23歲男子腹瀉后失憶，醫生：這個病極易誤診、漏診！

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拉肚子拉到失憶？這種維生素出問題，大腦很受傷

撰文丨周晗

出差回來，上吐下瀉，很多人第一反應是吃壞了東西或是腸胃炎?？烧憬?3歲的小鵬（化名）在腹瀉嘔吐4天后，卻突然像變了 一 個人——記憶一片空白，連最親的家人都認不出來， 并且伴有 意識模糊！

家人 慌張不已 ，緊急將他送到 醫院 。經過神經內科醫生排查，一項關鍵的血液檢查結果讓所有人倒吸一口涼氣：小鵬血液中的“同型半胱氨酸”數值飆到了200μmol/L （ 正常范圍：5-15 μmol/L ） ！更讓人揪心的是，他的頭顱影像竟顯示“全腦萎縮”，這 與 他的年齡完全不符。

經過一系列的檢查后， 謎底 終于 揭開 。 小鵬患上的是一種名為“甲基丙二酸血癥”的罕見病。簡單說，這是一種基因缺陷導致的病，他體內缺少一種能讓維生素B 12 正常工作的“鑰匙”（酶）。于是，維生素B 12 雖在，卻“英雄無用武之地”，導致同型半胱氨酸等毒性物質在體內瘋狂堆積，嚴重損傷大腦和神經。

不幸中的萬幸是，這種病有“解藥”！醫生為他針對性補充了特殊形式的活性維生素B 12 后，小鵬的病情迅速好轉，記憶和意識逐漸恢復，現已平安出院 [1] 。

這個聽起來像影視劇情節的病例，背后卻是一個關乎每個人健康認知的嚴肅話題：維生素B 12 ，這個常被忽略的營養素，一旦出問題，竟能引發如此兇險的疾病？

維生素B12：你身體的“隱形守護者”

維生素B 12 ，是人體必需但無法自行合成的水溶性維生素，必須通過吃肉、魚、蛋、奶等動物性食物或補充劑來獲取。它看似微不足道，卻是維護你身體兩大核心系統的“頂梁柱” [2] 。

• 神經系統的“絕緣層”維修工：它參與合成神經纖維外面的髓鞘。如果缺乏，就像電線絕緣皮破損，會導致手腳麻木、刺痛、記憶力減退、反應遲鈍，甚至抑郁、精神錯亂。

• 造血工廠的“核心原料”：沒有它，紅細胞無法正常成熟，會導致巨幼細胞性貧血，讓人疲勞、蒼白、頭暈。

小鵬的特別之處在于，他體內的維生素B 12 水平不一定低，但因為基因缺陷， 維生素 B 12 進了身體卻“干不了活”，屬于“功能性缺乏”。這就好比給你一把頂級門鎖（ 維生素 B 12 ），卻沒給你鑰匙（酶），門照樣打不開，危害甚至更隱蔽、更嚴重。

這種罕見病，離我們很遠嗎？

“甲基丙二酸血癥在各年齡段的臨床表現差異很大?！?醫生 指出，“通常發病越早，癥狀越重，可能是喂養困難、發育落后。而像小鵬這樣的成年后才發病的，癥狀往往不典型，容易被當成胃炎、腦炎或是精神問題，非常容易誤診、漏診 [3] ?！?/p>

近年來，隨著醫生認識和檢測水平的提高，被確診的各年齡段患者也在增多。它像一顆“沉默的炸彈”，可能在感染、疲勞、大吃一頓肉食后被突然“引爆”。

身體發出這些警報，務必提高警惕！

如果您或家人，尤其是年輕人，突然出現以下無法用常見病解釋的癥狀，請務必前往神經內科實力較強的醫院進行深入排查：

• 腦子突然“短路”：記憶力急劇下降、反應變慢、算不清賬、找詞困難。

• 性情“大變”：出現幻覺、妄想、情緒失控、行為古怪等精神異常。

• 身體“報警”：長期或反復的乏力、麻木、走路不穩，伴有不明原因的貧血、嘔吐。

關鍵在于“同型半胱氨酸”這個指標。一次簡單的抽血檢查，就可能發現重大隱患。對于不明原因的神經或精神癥狀，醫生將它納入篩查，已是重要的診斷思路。

一場虛驚帶來的生命啟示

小鵬的經歷是一場驚險的“過關”。他的幸運在于，最終找到了對的醫院、對的醫生，并通過一項關鍵檢查抓住了真兇。這個故事告訴我們：

• 罕見病不“罕見”：任何年齡、任何看似普通的癥狀背后，都可能藏著復雜病因。對醫學保持敬畏，對異常癥狀保持警惕。

• 診斷是治愈的第一步：現代醫學的發展，給了我們更多看清疾病本質的工具。當常規思路走不通時，尋求更專業的幫助和更深入的檢查，可能就是轉機。

• 健康基石不容忽視：均衡營養至關重要。維生素B 12 雖主要存在于動物性食物中，但普通人群只要飲食均衡，一般不易缺乏。對于長期純素食者、老年人、胃腸功能吸收不良的人群，需在醫生指導下關注并適時補充。

生命有時很脆弱，一個微觀的代謝通路堵塞，就可能引發風暴；生命有時又很頑強，一旦找到癥結，精準干預，便能重獲生機。分享這個故事，是希望傳遞一份警覺與希望：關注身體的異常信號，相信科學的力量，永遠不要放棄尋找答案的可能。

資料來源：

[1]騰訊網

[2] Green R, Allen LH, Bj?rke-Monsen AL, et al. Vitamin B12 deficiency. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17040.
[3] 中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會。甲基丙二酸血癥診斷與治療專家共識。 中華兒科雜志. 2021, 59(4): 263-268.

本文首發：醫學界神經病學頻道

責任編輯：老豆芽

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