健康守護 不瘤余地 | 30歲小伙心臟卻像80歲！男子上廁所突然栽倒，查出罕見血液腫瘤

開欄語

腫瘤，是橫亙在生命旅途上的一道難關，既考驗著患者直面病痛的勇氣，更考驗著醫療機構的診療實力與責任擔當。作為南京地區腫瘤防治的核心力量，南京市第二醫院（南京市腫瘤醫院）始終深耕腫瘤診療領域，以精湛醫術、前沿技術與人文關懷，為無數家庭筑牢健康防線，點亮抗癌希望。正值全國腫瘤防治宣傳周，現代快報聯合南京市第二醫院特別推出“健康守護 不瘤余地”專欄，以醫者仁心、患者心聲，講述有溫度的抗癌故事。深度對話醫院8位專家，從一個個鮮活具體的臨床病例，講述患者與癌魔抗爭的坎坷與堅韌，展現醫院精準診斷、個體化治療、多學科協作的硬核診療實力，揭秘從早期篩查、規范治療到康復護航的全周期腫瘤防治模式。

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蹲個廁所，起身的一瞬間，人直接栽倒在地。這不是電視劇里的橋段，最近，南京市第二醫院（南京市腫瘤醫院）血液科主任醫師龍啟強就接診了這樣一位30歲的年輕患者。家人和他自己都以為，只是單純的“低血壓”或“沒休息好”，結果送醫一查，竟是一種罕見的血液腫瘤。一場“藏”在看似普通癥狀下的罕見病，被層層揭開。

上廁所突然暈倒，層層排查揪出“真兇”

前段時間，30歲的錢先生（化姓）最初因為腹瀉自行服藥，雖然癥狀沒緩解，但以為自己是吃錯了東西導致的，并沒有放在心上。誰知在一次上廁所時突然兩眼一黑，直接暈倒被送往南京市第二醫院。根據情況，急診醫生初步判斷其為直立性低血壓，推測與血管或心臟功能異常有關，便將他轉診至心臟科。心臟科接診后，結合病史懷疑是病毒性心肌炎，認為近期病毒感染可能導致心肌損傷、心功能異常。

然而，入院后的詳細檢查推翻了這一判斷。雖然心肌存在損傷，心臟彩超也顯示心影增大、心肌肥厚，但追問家族史后發現，其三代直系親屬均無心血管疾病史，遺傳性心肌病的可能性被排除。就在診斷陷入僵局時，一項關鍵指標暴露了線索——24小時尿蛋白明顯升高，進一步血液檢查顯示，血中輕鏈（一種小分子蛋白）數值異常飆升。

“輕鏈異常升高是重要信號，我們立刻介入會診?！饼垎娊忉?，最終確診為系統性淀粉樣變性，這是一種罕見的漿細胞腫瘤。

漿細胞腫瘤，“潛伏”的全身破壞者

很多人對漿細胞腫瘤感到陌生，龍啟強解釋，人體血液中的白細胞分為淋巴細胞和髓細胞，其中B淋巴細胞分化出的漿細胞，本是身體的“防御衛士”，負責分泌球蛋白抵御病原體。但當漿細胞發生癌變，分泌的蛋白就會出現異常，且分泌量急劇增多。

這些異常蛋白會隨著血液流遍全身，像“沉積物”般在各個臟器扎根。不同患者的沉積部位不同，這位30歲小伙的異常蛋白主要攻擊心臟，導致心肌肥厚、心功能損傷；若沉積在腎臟，會引發腎衰竭；沉積在肝脾，會造成肝脾腫大；甚至可能沉積在舌頭，導致舌頭腫大、言語不清。

更危險的是，隨著沉積增多，臟器功能會逐漸被破壞。若心臟受損嚴重，可能引發心源性猝死，“而像這位小伙，年僅30歲，心臟卻已出現類似七八十歲老年人的結構改變和衰竭，猝死風險極高?！饼垎娬f。

早期發現是關鍵，一項檢查就能篩查

“這個病最可怕的地方在于早期癥狀不典型，容易被忽視?！饼垎姀娬{，很多患者可能像這位小伙一樣，以暈倒、腹瀉、乏力等非特異性癥狀起病，極易被誤診為心血管、消化等系統疾病。但只要抓住早期信號，及時干預，大多數患者經過兩年左右的規范治療，病情可得到緩解甚至治愈。

他提醒，在普通體檢中增加一項免疫固定電泳，就能有效篩查這類疾病。若血檢顯示異常，就能快速聯想到漿細胞腫瘤相關疾病，盡早診斷、干預。

目前針對系統性淀粉樣變性已有多種有效藥物，包括蛋白酶體抑制劑、抗CD38單抗等，部分患者可通過造血干細胞移植進一步提高緩解率。龍啟強表示，只要做到早發現、早診斷、早治療，就能避免病情進展到不可逆的階段，為患者爭取最佳預后。

龍啟強提醒，年輕群體也不能掉以輕心。如果出現不明原因的暈厥、反復腹瀉、持續乏力，或伴隨尿中泡沫增多、舌頭腫大等癥狀，務必及時就醫，主動排查漿細胞腫瘤相關指標。尤其是有家族遺傳病史、長期接觸有害物質的人群，更要重視定期體檢。免疫固定電泳作為簡單有效的篩查手段，應納入常規體檢項目，避免因漏診、誤診延誤最佳治療時機。

通訊員 朱諾 現代快報/現代+記者 張宇/文 穆子健/攝