前沿治療“先行先試”，開啟兒童腫瘤與罕見病的“可及之路”

對于許多罕見病和兒童腫瘤家庭而言，“有沒有藥、去哪兒用藥”，曾經(jīng)是最現(xiàn)實也最沉重的難題。過去，一些尚未在國內(nèi)獲批的創(chuàng)新藥物往往意味著高昂的出國成本與漫長的等待。但近年來，隨著政策與醫(yī)療模式的創(chuàng)新，這條路徑正在被改寫。

瑞金海南醫(yī)院始終踐行上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院“垂直化管理、一體化運行、同質(zhì)化醫(yī)療”的發(fā)展理念，自落地博鰲樂城以來，始終圍繞一個目標推進工作——讓更多患者實現(xiàn)“大病不出國”。正如瑞金海南醫(yī)院技術(shù)拓展部負責(zé)人蘇雯所說，很多罕見病、腫瘤性疾病患者過去需要通過各種途徑前往國外參加臨床試驗或使用新藥，而樂城的存在，打破了這樣的就醫(yī)路徑。

依托樂城“特許醫(yī)療”政策，境外已上市、國內(nèi)尚未獲批的創(chuàng)新藥械有機會在此先行先試。運行四年多來，瑞金海南醫(yī)院已獲批近242項特許項目，落地218項，其中151項為全國首次應(yīng)用，甚至包括與國際同步使用的案例。瑞金海南醫(yī)院兒科聚焦兒童群體，已為十余種罕見病引入相關(guān)治療，幫助上百名患兒獲得新的治療機會。“哪怕全國只有一名患兒，我們也會為這一位孩子引進對應(yīng)的藥物。”蘇雯主任這樣描述團隊的堅持。

在具體實施層面，醫(yī)院建立了嚴格而規(guī)范的管理體系。每一種特許藥物、每一個適應(yīng)證都由對應(yīng)的專家負責(zé)，實行“PI負責(zé)制”。同時，醫(yī)院與全國多地專家、教授建立協(xié)同機制，邀請具備資質(zhì)的醫(yī)生開展多點執(zhí)業(yè)，將合適的患兒轉(zhuǎn)診至海南接受治療。治療過程中，從入院評估、用藥管理到出院后的長期隨訪，均有專門團隊全程跟蹤。

對于需要長期用藥的患兒，樂城還配套了“帶藥離島”和“長處方”政策。在嚴格監(jiān)管下，部分口服或家庭可用藥物可以帶回當?shù)厥褂茫t(yī)生團隊則通過平臺持續(xù)隨訪，動態(tài)掌握療效與安全性。蘇雯主任介紹，每一位患者帶藥離島后，都需要定期打卡，醫(yī)生會持續(xù)追蹤用藥情況，確保安全與依從性。

費用問題同樣是家庭關(guān)注的重點。當前，多種商業(yè)保險、“特藥險”以及地方“惠民保”等正逐步覆蓋部分創(chuàng)新藥費用，幫助減輕經(jīng)濟負擔(dān)。尤其是特藥險，對既往癥患者也開放投保，為不少家庭提供了支持。

樂城“先行先試”政策與全國多地醫(yī)學(xué)專家協(xié)同的模式持續(xù)提升兒童罕見腫瘤的整體診療水平，也讓更多患兒有機會盡早用上國際前沿的治療方案。以神經(jīng)母細胞瘤為代表，通過創(chuàng)新藥物引入與規(guī)范化綜合治療，逐步實現(xiàn)更早干預(yù)、更精準治療和更長期穩(wěn)定控制的轉(zhuǎn)變。

兒童“腫瘤之王”神經(jīng)母細胞瘤好發(fā)于 5 歲以下的孩子，尤其是 2 歲以下的嬰幼兒。發(fā)病率低于白血病，但在顱外實體腫瘤（除腦腫瘤外）中，發(fā)病率排名居首。上海市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師邵靜波指出，這類疾病在初診時就有50%到70%的患兒已經(jīng)發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，因此治療難度極大。過去，即便完成規(guī)范治療，復(fù)發(fā)率仍然很高，預(yù)后不理想。近年來，隨著GD2單抗等免疫治療藥物應(yīng)用，患兒整體生存率從約30%提升至50%—60%；而在維持治療階段，一些口服創(chuàng)新藥物也為進一步降低復(fù)發(fā)風(fēng)險帶來了可能。2023年12月,依氟鳥氨酸（DFMO）被美國FDA批準用于降低高危神經(jīng)母細胞瘤（HR-NB）患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險。在美國獲批上市僅僅一年左右，該創(chuàng)新藥就被加速落地于瑞金海南醫(yī)院,讓中國高危神經(jīng)母細胞瘤患者不需遠赴國外，有望在國內(nèi)接受治療，邁向“持續(xù)緩解,長期生存”的臨床目標。邵靜波強調(diào)，對于病情緩解較好的孩子，這類藥物可以起到切實的維持治療作用，讓患兒有機會恢復(fù)上學(xué)和日常生活。

不過，邵靜波主任也反復(fù)提醒，創(chuàng)新藥并不能替代規(guī)范治療。高危神經(jīng)母細胞瘤的每一個治療環(huán)節(jié)都很重要，不能因為后期有新藥，就忽視前期的化療、放療或移植，這就像撿了芝麻，丟了西瓜。在完成規(guī)范治療的基礎(chǔ)上，再進入維持階段，才能最大程度提高治愈率。

從患兒家庭的角度來看，這種變化更加直觀。一位家長回憶，從最初四處求醫(yī)、無所適從，到逐步了解國際前沿治療，再到孩子順利進入創(chuàng)新藥治療階段，過程充滿波折。如今，在國內(nèi)就能用上，心里踏實了很多。在保險支持下，整體費用也逐步下降，治療變得“可承受”。更重要的是，治療不再只是“延長生存”，而是逐漸回歸生活本身。規(guī)律用藥、定期隨訪，孩子的病情保持穩(wěn)定，家庭也重新看到了成長與未來的可能。

從政策創(chuàng)新到臨床實踐，從藥物引進到長期管理，這條圍繞兒童腫瘤與罕見病的治療路徑正在不斷被完善。通過在真實世界中的使用與數(shù)據(jù)積累，不僅讓患者獲益，也為未來藥物在我國的正式上市提供了重要依據(jù)。對于許多家庭而言，這不僅是醫(yī)療技術(shù)的進步，更是一種可以觸摸到的希望。

原標題：《前沿治療“先行先試”，開啟兒童腫瘤與罕見病的“可及之路”》

欄目編輯：郭影

來源：作者：新民晚報 潘嘉毅