當罕見病遇上AI診療，結果如何？36歲男子反復肺栓塞，竟然是……

來源 | 醫脈通呼吸頻道

醫脈通導讀

醫脈通呼吸頻道傾力打造“醫典探案”欄目，精選并整理呼吸領域病例，以真實診療經過為脈絡，層層拆解疑難病例的推理全過程。本期為大家呈上病例下篇，看看MedSeeker能否破解這個謎題吧~

在上一期的病例探案中（），我們介紹了一名36歲男性反復發生肺栓塞3次，又突發發熱、盜汗、咯血的病例，各項檢查排除了常見的高凝、感染、自身免疫病等因素，僅發現肺動脈和肺靜脈動脈瘤樣改變伴原位血栓、重度全身性炎癥等關鍵異常。這一疑難病例的病因成為大家關注的焦點，今天我們就來完整還原診療全過程，并將臨床診斷與MedSeeker回答進行對比。

最終診斷：Hughes-Stovin綜合征（HSS）

為了進一步明確診斷，該患者進一步完善了相關檢查，結果顯示：

高凝狀態相關檢查（IgG/IgM抗心磷脂抗體、IgG/IgM抗β2糖蛋白I抗體、遺傳性血栓形成標志物）均陰性；

自身免疫血清學檢查（抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體）均陰性；

血培養及所有微生物學檢查均陰性；

腎活檢提示輕度腎小球微血管病、急性腎小管損傷，無血管炎證據；

骨髓活檢顯示骨髓增生活躍，三系造血正常，無異形性及原始細胞增殖；

流式細胞術未檢測到異常原始細胞群。

結合患者的全部臨床特征、檢查結果及鑒別診斷，醫生最終將診斷鎖定為HSS，這是一種極為罕見的血管炎疾病，也是該病例癥狀的根本原因。

該疾病的核心診斷特征與患者表現高度契合：

一是無明確高凝障礙的反復血栓栓塞性疾病，患者多次抗凝仍反復肺栓塞，且高凝相關檢查均為陰性；

二是肺動脈動脈瘤為標志性特征，患者胸部CT明確顯示肺動脈、肺靜脈動脈瘤樣改變；

三是伴發全身性炎癥，患者有高熱、盜汗等炎癥癥狀，CRP、ESR等炎癥標志物顯著升高，符合HSS的診斷標準。

HSS與白塞病有諸多相似之處，但區別在于前者缺乏白塞病典型的黏膜皮膚和眼部受累表現，該患者查體無皮疹、口腔潰瘍、眼部異常等，也進一步支持了這一診斷。

完整診療過程

01

初始誘導治療：糖皮質激素+環磷酰胺

明確診斷后，醫生為患者制定了針對性的免疫抑制治療方案，首先給予大劑量糖皮質激素，后續轉為門診逐步減量，并配合每月環磷酰胺輸注進行誘導治療。同時，結合患者多次肺血栓事件的病史，且無動脈瘤高危特征，給予治療劑量的依諾肝素持續抗凝。

治療后短期內，患者的病情便出現明顯改善：高熱迅速消退，咯血癥狀完全緩解，CRP、ESR等炎癥標志物逐步恢復正常，臨床癥狀得到有效控制。6個月后復查胸部CT，肺動脈動脈瘤的數量和大小均出現明顯改善，初步治療取得了顯著效果。

02

病情復發：換用英夫利昔單抗

盡管患者嚴格遵醫囑接受免疫抑制治療，但在治療9個月后，病情出現復發：再次出現發熱、夜間盜汗，且新發右下肢血栓，提示初始治療方案已無法控制病情，該患者屬于難治性HSS。

針對這一情況，醫生立即調整治療方案，為患者輸注英夫利昔單抗。調整方案后，患者再次獲得了良好的治療反應，相關癥狀迅速緩解。6個月后復查胸部CT，肺動脈動脈瘤樣改變完全消退，達到了臨床影像學的完全緩解。

03

維持治療：長期英夫利昔單抗+全劑量抗凝

后續予患者持續接受英夫利昔單抗維持劑量輸注9個月，同時配合全劑量抗凝治療，患者未再出現發熱、咯血等癥狀，也無新的血栓栓塞事件發生，病情得到了長期穩定控制。

臨床診療思路 VS MedSeeker

一、臨床核心診療思路

1.排除法縮小范圍：先通過常規檢查排除感染、常見高凝疾病、經典自身免疫病、腫瘤等高發因素，聚焦“反復血栓+肺動脈動脈瘤+全身性炎癥”的核心三聯征；

2.結合罕見病特征定位診斷：根據核心體征，結合HSS“無黏膜皮膚/眼部受累、罕見血管炎、動脈瘤為標志”的特征，完成精準診斷；

3.分階段制定治療方案：遵循“誘導治療-復發調整-維持治療”原則，初始用糖皮質激素+環磷酰胺為一線方案，難治性病例及時換用英夫利昔單抗，同時個體化評估抗凝指征，平衡血栓與出血風險。

二、AI診斷視角

為了驗證AI在罕見病診斷中的能力，我們將上述病例信息（癥狀、檢查、影像）輸入MedSeeker臨床決策中樞。MedSeeker臨床決策中樞在分析該病例時，首先識別出了“反復肺栓塞、肺動脈動脈瘤、炎癥標志物升高”的關鍵臨床信息，通過數據庫檢索，快速將HSS納入鑒別診斷首位，并準確列出了該疾病的核心診斷標準，與臨床診斷思路一致。在治療方案建議上，也準確推薦了免疫調節治療方案；也提及可考慮予以英夫利昔單抗對癥治療

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小結

這例罕見的HSS病例，不僅讓我們對這一少見血管炎有了更清晰的認識，也展現了臨床診療中“從癥狀到體征、從常規檢查到罕見病鑒別”的嚴謹思路，同時也讓我們看到，AI對初步診斷和方案推薦上具有一定優勢，是強大的決策支持工具；但值得注意的是，在臨床動態決策、個體化風險評估等方面，臨床醫生的經驗和多學科協作仍不可替代，二者結合才能為疑難、罕見病例的診療提供更全面的支持。

責編｜Atai

封面圖來源｜視覺中國

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