國際罕見病日 | 會變色的手指

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李女士發現自己的手指有些不對勁，每當遇冷或情緒緊張時，指尖會失去血色、變得蒼白，隨后轉為青紫，最后伴隨麻木和刺痛，變成潮紅色。起初，她以為是自身氣血不足導致，直到癥狀頻繁發作，甚至在室內常溫下也會出現，李女士才意識到問題的嚴重性。

在就診時，李女士提到自己“手指變色”的癥狀，經驗豐富的醫生當即考慮到可能是雷諾現象。隨后，對李女士進一步查體后，醫生發現她的手指皮膚緊繃、缺乏彈性、皮膚不易捏起，面部皮膚也略顯僵硬、口周出現放射狀細紋。經檢查抗核抗體（ANA）、抗Scl-70抗體，結合心臟彩超和肺部CT，最終李女士被確診為患有一種罕見病——系統性硬化癥。

系統性硬化癥是一種以皮膚和內臟器官纖維化為特征的自身免疫性疾病，英文縮寫為SSc。其名字中的“硬化”，源于膠原蛋白過度沉積導致的皮膚和器官變硬、功能受損。患者常出現雷諾現象，這也是系統性硬化癥最典型的早期信號之一。目前，該病的病因尚未完全明確，可能與遺傳因素（如HLA-DR抗體）、環境因素（如長期接觸硅塵、有機溶劑）及免疫系統異常激活有關。

雷諾現象是系統性硬化癥患者最常見的首發癥狀（約90%患者會出現），其本質是手指小血管對寒冷或情緒刺激的過度反應，主要表現為受寒或情緒受刺激后，肢端皮膚顏色出現規律性變化，常伴隨麻木、刺痛或發冷感，癥狀緩解后恢復正常，具體過程通常有以下幾個階段。

1.蒼白期：遇冷后血管劇烈收縮，血流驟減，手指缺血變白。

2.青紫期：血管持續痙攣，血氧不足，手指呈現青紫色。

3.潮紅期：血管舒張恢復，血流涌回，手指變紅并伴隨灼熱感。除了手指，雷諾現象也可能累及腳趾、鼻尖或耳垂。若不及時干預，長期缺血可能導致指端潰瘍、壞死，甚至影響手指功能。

除了手指變色，系統性硬化癥還有以下幾種表現：

皮膚改變：早期手指腫脹，隨后皮膚逐漸硬化、緊繃，像被“箍住”一樣，面部皮膚緊繃可導致“面具臉”（表情僵硬）。

內臟受累：約60%的患者會出現內臟受累，如肺部纖維化（咳嗽、氣短）、食管反流（吞咽困難）、心臟或腎臟病變等。內臟受累是該病致殘、致死的主要原因。

目前，系統性硬化癥尚無根治方法，但早期干預可明顯改善預后。

系統性硬化癥起病隱匿，雷諾現象常被誤認為“凍瘡”“氣血不足”而延誤診斷。若出現反復手指變色、皮膚緊繃、吞咽困難等癥狀，尤其是女性患者，需及時到風濕免疫科排查。早期確診并規范治療，可有效控制病情進展，提高生活質量。

本文作者：陸軍軍醫大學陸軍特色醫學中心（大坪醫院）中醫與風濕免疫科副主任醫師 戴歡子

本文來源：健康報微信公眾號

編輯 | 康曉杰

校審 | 孫茜

策劃 | 王菲菲 崔晨