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近日，內蒙古大學生命科學學院熊志勇教授團隊在Science Advances期刊在線發表了題為“Human selection maintains karyotype integrity of highly instable genomic cultivated autotetraploid potato (Solanum tuberosum)”的研究論文，系統揭示了栽培馬鈴薯在減數分裂與基因組層面存在高度不穩定性，并闡明了人工選擇在維持其核型完整性中的關鍵作用。

多倍化是植物進化與物種形成的關鍵動力。現代被子植物在其演化史上至少經歷了一次全基因組加倍（WGD）。根據起源，多倍體可分為異源多倍體（源自種間雜交與WGD）和同源多倍體（源自種內WGD）。新形成的多倍體常因額外的染色體組面臨減數分裂配對與分離的挑戰，導致基因組不穩定，產生非整倍體配子與染色體結構變異。然而學界普遍認為，通過自然選擇，多倍體的減數分裂會趨于穩定，基因組得以鞏固。馬鈴薯作為全球第三大糧食作物，其馴化始于8000–10000年前，由安第斯地區的野生二倍體（2n=2x=24）經同源多倍化與人工選擇而來。栽培馬鈴薯（Solanum tuberosum, 2n=4x=48）是一種典型的同源四倍體，具有高度雜合的基因組、復雜的四體遺傳、有限的生殖能力及顯著的表型可塑性，這些特性嚴重制約了其遺傳改良。先前研究顯示，其減數分裂存在多價體形成與非整倍體配子，但其基因組在長期馴化后是否真正穩定，以及人工選擇的作用究竟如何，已有研究未能作出合理解釋。

研究團隊利用Barcode Oligo-FISH技術，對馬鈴薯減數分裂過程中的染色體行為進行了高分辨率追蹤。研究發現栽培馬鈴薯的減數分裂過程極不穩定：染色體呈現多種配對結構（包括多價體、單價體等），且不同染色體與品種間存在顯著差異；在后期I階段，染色體不規則分離（如同源染色體不等分離、姐妹染色單體提前分離）頻發，導致32.2%–56.1%的配子為非整倍體。

通過對自交與雜交群體進行全基因組重測序與分子核型分析，研究進一步在子代中檢測到14.8%–24.0%的非整倍體植株，并發現大量新出現的拷貝數變異（CNVs），說明栽培馬鈴薯基因組具有內在的高度不穩定性。研究還證實，非整倍體配子可來自父母本任一方，進一步表明其減數分裂機制的普遍失衡。表型分析揭示了基因組不穩定性對農藝性狀的影響。在雜交群體中，非整倍體植株普遍表現出嚴重的適應性缺陷，包括植株矮化、早衰、塊莖產量顯著降低以及對早疫病等病害的敏感性增加。這意味著，基因組不穩定性雖然增加了遺傳和表型多樣性，但也往往伴隨著不利的性狀，因此這些個體在育種過程中容易被淘汰。

“既然馬鈴薯基因組如此不穩定，為何我們種植的商業品種卻能保持優良性狀呢？”為回答這一問題，研究團隊對50個歐美商業馬鈴薯品種進行了分子核型分析。結果顯示，所有受測的商業品種均為核型穩定的整倍體，且其基因組內的CNV水平顯著低于自交和雜交群體。這表明，雖然馬鈴薯內源性的基因組不穩定性源源不斷地產生變異，但在漫長的馴化和現代育種過程中，人類對高產、抗病等優良性狀的強烈選擇，充當了高效的“過濾器”，無意中剔除了那些攜帶核型異常和有害變異的個體，從而在群體水平上維持了栽培品種的核型完整性。

這項工作不僅首次從細胞和基因組層面系統證實了栽培馬鈴薯基因組的高度不穩定性，更提出了“基因組不穩定產生變異-表型缺陷-人工選擇維持穩定”的馬鈴薯進化育種新模型。該研究為理解同源多倍體作物的遺傳基礎提供了全新視角，并提示在未來的馬鈴薯分子育種中，必須充分考慮基因組不穩定性帶來的影響，通過早期分子核型篩查剔除有害變異，從而提高育種效率。

論文鏈接：

本論文由內蒙古大學熊志勇教授擔任通訊作者。內蒙古大學2023級博士生楊露為論文第一作者，2024級博士生白艷波和2019級博士生朝格圖為共同一作。研究得到了國家自然科學基金、內蒙古自治區關鍵技術攻關計劃等項目的資助。

通訊作者簡介：

熊志勇，內蒙古大學生命科學學院教授，博士生導師。先后于美國密蘇里大學哥倫比亞分校和美國斯托瓦斯醫學研究所完成博士后研究。主持國家自然科學基金項目5項及多項省部級重大課題。率領團隊獲第八屆中國國際“互聯網+”大學生創新創業大賽國家銀獎。在 PNAS、Cell Research、New Phytologist 等期刊發表論文48篇，總引3000余次。現任 Journal of Horticultural Science and Biotechnology 副編輯，并為 Genome Research、Theoretical and Applied Genetics 等多個國際期刊審稿人。

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編輯 ：李日陽

校對 ：紀欣

責編 ：張振宇

初審 ：伊如樂 武濤

復審 ：李文娟

終審 ：阿茹娜