安徽
很多寶寶家長在寶寶疾病篩查后接到需要復查的電話，很焦慮，其實不用擔心，大部分寶寶復查后都會正常。今天我來給各位家長科普下新生兒疾病篩查。
新生兒疾病篩查指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。通過新生兒疾病篩查，有助于早期發現和治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴重的后果，提高人口素質和生活質量。
目前，我中心分別對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質增生進行篩查，并運用串聯質譜技術篩查新生兒遺傳代謝病（9種氨基酸類代謝疾病、8種脂肪酸類代謝病及9種有機酸類代謝病）。
苯丙酮尿癥發病率國內約為1：14000，先天性甲狀腺功能減低癥發病率國內約為1：2000，先天性腎上腺皮質增生癥發病率國內約為1：13000，串聯質譜技術篩查的遺傳代謝病有500多種，常見的有30多種，綜合發病率約1：4000。
現在各位寶寶家長知道了吧，這些病的發病率沒有那么高，一般寶寶是不會得這些病的，接到通知復查的電話,一定按要求及時去復查以排除不正常，但如果確診了這些病也不要慌張，按醫生要求積極治療，寶寶一般都能正常學習生活。(撰稿人：吳芳 初審：葉和義 終審：蔣衛東)
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