世界血友病日｜一碰就出血？這種“玻璃人”家族遺傳病很多人不知道

4月17日是世界血友病日，這種被稱作“玻璃人”的疾病，是與生俱來的遺傳性出血性疾病，看似遙遠，卻可能藏在家族基因里。近期，南京市婦幼保健院接診了一位擔憂寶寶健康的血友病基因攜帶者，通過專業產前診斷，成功守護了一個家庭的希望。

家族有病史，孕媽焦慮求診

小孫(化名)今年29歲，她的舅舅是血友病患者，得知血友病會遺傳后，小孫四處奔波，輾轉多家三甲醫院咨詢基因檢測方案無果。在懷孕10周多的時候，小孫滿心焦慮來到南京市婦幼保健院咨詢，生怕寶寶遺傳此病。

遺傳醫學中心告知患者，本院就有血友病的基因檢測方案，小孫感慨“真是踏破鐵鞋無覓處，得來全不費工夫。”隨后，遺傳醫學中心為她制定專屬方案：一是檢測小孫是否攜帶致病基因，二是媽媽明確診斷后再通過絨毛穿刺做產前診斷，排查胎兒是否有基因問題。檢測結果發現小孫確實攜帶致病基因，但萬幸的是寶寶并未遺傳，一家人懸著的心終于放下。

血友病到底是什么？

遺傳醫學中心副主任王艷介紹，簡單來說，這是一種X染色體隱性遺傳的出血病，主要分A、B兩類，大多是因為體內缺少凝血因子Ⅷ或Ⅸ，血液沒法正常凝固。這類患者被稱為“玻璃人”，哪怕沒有明顯外傷，也可能自發性出血，輕微磕碰就會出血不止，還容易出現肌肉血腫、關節反復出血，若不及時干預，會損傷關節甚至危及生命。

很多人可能不知道，血友病的基因檢測其實難度很高。尤其是導致重型血友病A的關鍵基因F8，它的結構復雜、容易發生大片段倒位突變，普通檢查很難精準查出來；再加上血友病致病類型多樣，單一方法往往查不全。像“22號內含子倒位”這類復雜的基因變異，傳統檢測不僅耗時長、步驟繁瑣、費用高，很多醫院也沒有常規開展，大多需要外送或轉診才能做。

目前，遺傳醫學中心已成熟開展多項先進的血友病基因檢測技術，可以精準識別各類復雜的基因變異，全面、可靠地完成血友病相關基因診斷，為有需要的家庭提供準確的遺傳學依據和產前診斷支持。

治療與遺傳：這些關鍵知識要知曉

1.血友病能治好嗎？

目前血友病還沒有徹底根治的方法，但通過凝血因子替代治療、非因子治療等方式，能有效控制出血，保護關節、避免殘疾，讓患者盡可能過上正常生活。隨著醫學進步，基因治療也為治愈帶來了新希望。

2.血友病遺傳有啥規律？

女性多為基因攜帶者，男性更容易發病：

? 媽媽是攜帶者、爸爸健康：生男孩有50%概率患病，生女孩有50%概率成為攜帶者；

? 爸爸是患者、媽媽健康：男孩都會健康，女孩則都是攜帶者。

重點提醒：做好這步，阻斷遺傳病傳遞

王艷主任提醒，想要避免血友病寶寶出生，科學預防是關鍵！

1. 高危人群必做篩查：有血友病家族史、既往生過血友病寶寶的人群，備孕時一定要做專業遺傳咨詢和基因檢測；

2. 孕期產前診斷：懷孕后，可通過11-14周絨毛穿刺、17周后羊水穿刺等手段，盡早明確胎兒基因情況；

3. 普通人群也可篩查：備孕或孕期夫妻，可做攜帶者篩查，及時排查遺傳風險，必要時通過三代試管篩選健康胚胎，從源頭阻斷遺傳病。

血友病雖可怕，但早篩查、早診斷、早干預，就能牢牢守住生育健康底線。

江蘇新聞廣播/祖名 通訊員/王凝嫣