總慢一拍，1歲多男孩確診“軟病”！病因在父母身上

來源：健康杭州

孩子總是比別人慢一拍

翻身難、坐不穩

一查竟是“軟病”！

明明父母都健康

孩子為何患上這種遺傳病？

本期專家

張艷珍

杭州市婦女兒童醫療集團錢江院區（杭州市婦產科醫院）產前診斷（篩查）中心主任、主任醫師

個人簡介

擅長胎兒醫學、宮內胎兒異常的診斷與處理，孕前、孕后的遺傳咨詢，優生優育咨詢。

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孩子總比別人慢一拍

不是懶，根源竟在父母

坦克（化名）6個月大時，還是個圓滾滾的“肉團子”，遲遲不會翻身。一家人只當是孩子胖乎乎、有點“懶”，并沒放在心上。

可等到9個月，同齡寶寶已經滿地爬行，坦克卻連坐穩都很費力，小手還總顫抖。

這時家人慌了神，抱著孩子四處求醫。

缺鈣、發育遲緩……一個個診斷接踵而來，卻始終沒能找到真相。

直到一歲半，家人帶著他來到杭州市婦女兒童醫療集團錢江院區（杭州市婦產科醫院），基因檢測報告，給出了明確的答案：SMA——脊髓性肌萎縮癥。

“我和先生身體都好好的，家里也從來沒人得過這種病，坦克怎么會……”坦克媽媽滿是不解。

接診的產前診斷中心張艷珍主任醫師，卻道出了令人震驚的真相：病根，其實就藏在父母身上。

認識SMA

偷走力氣的“隱形小偷”

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，表現為進行性肌無力和運動功能喪失。該病是由運動神經元存活基因（SMN1）發生突變引起。

盡管SMA被歸類為“罕見病”，但它的攜帶率并不低，全球每40~50人中就有1人是致病基因的攜帶者。

SMA致死率高達50%，被稱為2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。

圖源：紀實紀錄片

更關鍵的是，致病基因攜帶者本身并無任何癥狀，千萬不能誤以為父母身體健康，孩子就一定健康。

● 若父母雙方均為攜帶者：每次懷孕，孩子有25%的概率患病，50%的概率成為無癥狀攜帶者，25%的概率完全正常。

● 若僅父母一方為攜帶者：孩子不會發病，但有50%的概率成為攜帶者。

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打破未知

預防比篩查更重要

在我國，每年有數十萬名新生兒存在出生缺陷，發生率約為5.6%。

許多隱性遺傳病在孕期并無明顯異常表現，往往出生后才能確診，且多數遺傳病難以根治、治療費用極高，給家庭帶來沉重負擔。

因此，孕前提前排查風險，是最有效、也最經濟的防控策略。

建議有生育計劃的家庭嚴守三道防線：

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孕前篩查（第一道核心防線）

備孕階段，夫妻雙方同步進行基因及相關篩查，從源頭阻斷風險。

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產前診斷（第二道防線）

若夫妻均為致病基因攜帶者，孕期可通過羊膜腔穿刺等方式，明確胎兒健康狀況。

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新生兒篩查（補救防線）

寶寶出生后盡早篩查、及早干預，最大程度改善預后。

供稿：杭州市婦女兒童醫療集團錢江院區（杭州市婦產科醫院）