滄州一19歲女孩切除睪丸……

滄州一位19歲的女孩

被媽媽帶到醫(yī)院就診

醫(yī)生對(duì)她進(jìn)行檢查后

大吃一驚

長(zhǎng)發(fā)飄飄、皮膚白皙，市區(qū)19歲的小君（化名）看上去和其他少女別無(wú)二致。讓家人憂心的是，眼看就要年滿20歲了，小君卻從未來(lái)過(guò)例假。近日，醫(yī)院的檢查結(jié)果讓小君一家震驚不已——小君的染色體核型是“46，XY”，為男性的染色體類型。

前不久，小君的媽媽帶著小君來(lái)到市婦幼保健院，十分擔(dān)憂地對(duì)醫(yī)生說(shuō)，在青春期的時(shí)候，和小君同齡的女孩陸續(xù)迎來(lái)月經(jīng)初潮，小君卻一直沒(méi)動(dòng)靜。起初，她以為是孩子太瘦、營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致發(fā)育遲緩，就沒(méi)太在意。直到快20歲了，小君還是沒(méi)來(lái)例假。

小君的檢查結(jié)果令人意外：醫(yī)生在她盆腔內(nèi)未探及子宮和卵巢，血液中睪酮數(shù)值明顯偏高，且陰道較淺、頂部呈盲端。結(jié)合這些異常指標(biāo)，醫(yī)生初步判斷小君存在性發(fā)育異常，隨即安排了染色體核型分析。

當(dāng)“46，XY”的檢查結(jié)果擺在面前時(shí)，小君和媽媽徹底懵了。“明明一直按女孩養(yǎng)，孩子自己也覺(jué)得是女孩子，怎么染色體是男性的？”媽媽既困惑又焦慮，小君也陷入了“我到底是男是女”的迷茫中。

經(jīng)過(guò)專家聯(lián)合會(huì)診，小君最終被確診為“完全性雄激素不敏感綜合征”。醫(yī)生表示，這種疾病是常見(jiàn)的男性假兩性畸形，屬于X連鎖隱性遺傳病。患者遺傳性別為男性，體內(nèi)有睪丸，但身體對(duì)雄激素完全沒(méi)有反應(yīng)，不會(huì)出現(xiàn)男性外觀特征，反而會(huì)因雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素，逐漸呈現(xiàn)女性體型和乳房發(fā)育。由于患者沒(méi)有子宮和卵巢，自然不會(huì)來(lái)例假，也無(wú)法自然生育。更需要警惕的是，患者體內(nèi)的異位睪丸成年后惡變風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增高。

“孩子一直以來(lái)都以女性身份生活，也希望繼續(xù)做女孩。”在充分了解病情、惡變風(fēng)險(xiǎn)及治療方案后，小君和家人商量后決定，接受手術(shù)切除睪丸的治療方案。

隨后，醫(yī)生為小君實(shí)施了手術(shù)，切除了她盆腔內(nèi)位置異常的睪丸組織。此后，小君術(shù)后需補(bǔ)充雌激素，并定期復(fù)查。術(shù)后，小君身體恢復(fù)良好，已順利辦理出院手續(xù)。

市婦幼保健院婦科主任紀(jì)江海提醒，家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子存在性發(fā)育異常，如青春期遲遲不來(lái)例假、外生殖器發(fā)育異常等情況，一定要及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院檢查。

來(lái)源：滄州晚報(bào)、河海新聞