“突然明白為什么總是會(huì)覺得很累”，鄧紫棋自曝患遺傳疾病！兩廣地區(qū)是該病高發(fā)地……

近日，鄧紫棋恢復(fù)直播，她在直播中透露，自己患有地中海貧血。

媽媽最近才跟鄧紫棋說，她可能有地中海貧血的基因。鄧紫棋表示自己之前都不知道，突然明白為什么總是會(huì)覺得很累，“我巡演了153場(chǎng)，真的很佩服自己，原來身體上有這些狀況，在舞臺(tái)上都是意志力在撐”。

有網(wǎng)友詢問鄧紫棋會(huì)唱到什么時(shí)候？她回應(yīng)：“得讓我先努力地保持身體健康，有時(shí)候其實(shí)不是不想唱，是身體是否吃得消”。

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什么是地中海貧血？

廣東地區(qū)高發(fā)！

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地中海貧血是一種溶血性貧血遺傳性疾病，最初在地中海沿岸國(guó)家發(fā)現(xiàn)，因此而得名。在我國(guó)的南方地區(qū)，如廣東、廣西、海南、云南、貴州等高發(fā)。

據(jù)廣東省地貧防控項(xiàng)目基線調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約百分之十六點(diǎn)八，每6個(gè)廣東人中就有1個(gè)地貧基因攜帶者。

如不加干預(yù)，每年出生重型地貧超過1000人。重型地貧患者生存質(zhì)量低且治療費(fèi)用高昂，給家庭和社會(huì)帶來了沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

兩廣地區(qū)地中海貧血高發(fā)，根本原因可以歸結(jié)為“基因的生存優(yōu)勢(shì)”在歷史上的選擇。

很久以前，兩廣地區(qū)炎熱潮濕，瘧疾非常猖獗，嚴(yán)重威脅人的生命。而地中海貧血基因的攜帶者，他們的紅細(xì)胞形態(tài)異常，瘧原蟲難以在里面生存，相當(dāng)于自帶了一層保護(hù)。

所以在瘧疾肆虐的年代，攜帶這種基因的人更容易活下來并生育后代，這個(gè)基因就被一代代保留并擴(kuò)散開，形成了今天兩廣地區(qū)較高的基因攜帶率。

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳，如果一對(duì)夫妻恰好都是同類型地貧基因的攜帶者，那么他們的孩子就有四分之一概率患上重型地貧。

兩廣地區(qū)歷史上原住民（如百越民族）本身就帶有較高的地貧基因頻率，后來中原移民不斷南遷并與當(dāng)?shù)厝送ɑ槿诤希M(jìn)一步使基因擴(kuò)散。

部分地區(qū)曾經(jīng)存在的表親聯(lián)姻等習(xí)俗，也增加了兩個(gè)攜帶者結(jié)婚的概率。

如今瘧疾已被控制，地貧基因失去了保護(hù)作用，變成了健康負(fù)擔(dān)。

但地貧可防可控，通過婚前、孕前和產(chǎn)前的篩查診斷，可以有效避免重型地貧患兒的出生。

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地貧是怎樣遺傳的？

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父母雙方若一方為地貧攜帶者，另一方為正常，則他們?cè)杏奶河?0%的幾率為地貧攜帶者。

父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以后，他們所孕育的胎兒中有百分之二十五是正常胎兒、百分之五十是輕型地貧(同父母一樣)、百分之二十五的會(huì)是中重度地貧患者。

地中海貧血主要有兩種：α型和β型。

α型地中海貧血

• 靜止型（攜帶者）：基本沒感覺，和正常人一樣，很多人一輩子都不知道自己是“攜帶者”。

• 標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）：也沒有明顯臨床表現(xiàn)，但血常規(guī)檢查會(huì)顯示紅細(xì)胞偏小，不過可以正常生活。

• HbH病（中間型）：會(huì)有輕度到中度的貧血，可能臉色差、脾臟大。感冒、懷孕或者吃了某些藥后，貧血會(huì)加重。

• Hb Bart胎兒水腫（重型）：這是最嚴(yán)重的情況。胎兒在媽媽肚子里就嚴(yán)重缺氧，往往還沒出生就夭折，或者出生后很快死亡。

β型地中海貧血

• 輕型：和α輕型類似，沒有癥狀或只有輕微貧血，常常是在體檢時(shí)才偶然發(fā)現(xiàn)。

• 中間型：從小就有貧血，脾臟會(huì)變大，個(gè)子可能比同齡人長(zhǎng)得慢一些。

• 重型（庫(kù)利貧血）：出生時(shí)看著正常，但6個(gè)月左右開始出問題：臉色越來越蒼白、不愛吃飯、沒精神。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，個(gè)子矮小。因?yàn)樯眢w拼命想造血，把骨頭都撐變形了，會(huì)出現(xiàn)額頭突出、鼻梁塌陷、眼睛距離寬的特殊面容。需要終身輸血，如果不規(guī)范治療，生存時(shí)間會(huì)明顯縮短。

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如何預(yù)防和治療？

記住三句話

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預(yù)防大于天！

• 婚前/孕前篩查：在廣東、廣西等高發(fā)區(qū)，常規(guī)體檢抽個(gè)血，就能查自己是不是“攜帶者”。

• 產(chǎn)前診斷：如果夫妻都是攜帶者，懷孕時(shí)可以做羊水穿刺查寶寶的基因。如果是重型，可以及早采取措施。

• 新生兒篩查：早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，能改善重型寶寶的生存質(zhì)量。

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治療有辦法，但很“磨人”

輕型：不用治，正常生活就可以。

重型β型：

• 常規(guī)治療：終身定期輸血 + 打針吃藥排鐵（因?yàn)檠敹嗔耍F也會(huì)過多，傷內(nèi)臟）。費(fèi)用高，生活質(zhì)量低。

• 唯一能根治的方法：造血干細(xì)胞移植（也就是骨髓移植）。如果能配上型，有機(jī)會(huì)徹底治愈。

• 新希望：基因治療已經(jīng)成功，但非常昂貴，尚未普及，有意愿者可參與臨床試驗(yàn)（深圳大學(xué)總醫(yī)院血液科有該項(xiàng)目臨床試驗(yàn)）。

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不要自己亂補(bǔ)鐵

很多人一聽貧血，就趕緊吃紅棗、菠菜、補(bǔ)鐵劑。但地中海貧血是造血的“配方”錯(cuò)了，往往身體里鐵是多的。亂補(bǔ)鐵會(huì)加重內(nèi)臟損傷！一定要聽醫(yī)生的話。

編輯：Selex

圖文來源：佛山新聞、瀘州市婦幼保健院市二人醫(yī)、九江學(xué)院附屬醫(yī)院官微、深圳遠(yuǎn)東婦產(chǎn)醫(yī)院龍崗婦產(chǎn)醫(yī)院

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