避免出生缺陷 ，三類人群應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢

（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 石夢(mèng)竹）“自己有遺傳病，還能不能要孩子”“醫(yī)生讓我去做遺傳咨詢，是不是孩子有問(wèn)題”……近日，人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者在社交平臺(tái)上發(fā)現(xiàn)，很多年輕夫妻對(duì)孩子是否會(huì)遺傳疾病有很多疑問(wèn)，部分年輕夫妻對(duì)遺傳咨詢感到非常焦慮。

社交平臺(tái)截圖。

“隨著晚婚晚育現(xiàn)象增多，遺傳缺陷的風(fēng)險(xiǎn)隨之上升。”中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專委會(huì)副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院生殖中心總負(fù)責(zé)人鄧成艷表示，遺傳咨詢可以打破認(rèn)知誤區(qū)，提升出生缺陷預(yù)防的主動(dòng)參與度。

遺傳咨詢是指由遺傳專業(yè)人員，幫助咨詢者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)手段及應(yīng)對(duì)策略，并做出知情決策的過(guò)程。“咨詢的目的不是制造焦慮和恐慌，而是讓你清楚了解自身風(fēng)險(xiǎn)有多大、有哪些應(yīng)對(duì)策略。”鄧成艷表示，高齡夫婦目前是遺傳咨詢的重點(diǎn)人群。即使完全健康的高齡女性，有條件也應(yīng)接受遺傳咨詢，因?yàn)楹芏囡L(fēng)險(xiǎn)是隱性的、無(wú)法通過(guò)日常健康狀態(tài)判斷。

中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專委會(huì)副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任蔣宇林教授介紹，三類人群應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢：一是高齡夫婦，年齡增長(zhǎng)會(huì)顯著增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反復(fù)流產(chǎn)、曾生育過(guò)發(fā)育異常或畸形兒；三是家族中有明確遺傳性疾病的人群。“如果家里已有遺傳病患者，一定要在計(jì)劃懷孕前到遺傳咨詢門診做全面評(píng)估，搞清楚是什么基因或染色體導(dǎo)致的。現(xiàn)有技術(shù)手段完全可以為這類家庭保駕護(hù)航。”

蔣宇林表示，許多人錯(cuò)誤地認(rèn)為家族幾代人都沒(méi)有遺傳病，生出來(lái)的孩子就一定沒(méi)有遺傳缺陷。一方面，隱性遺傳中有很多單基因病，比如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥。如果父母各自攜帶一個(gè)隱性致病基因變異，孩子可能完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時(shí)遺傳這兩個(gè)隱性致病基因，從而患上嚴(yán)重遺傳病。

另一方面是新發(fā)突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發(fā)育過(guò)程中也可能自發(fā)產(chǎn)生新的致病突變，這與父母無(wú)關(guān)，但同樣會(huì)導(dǎo)致遺傳病，而遺傳咨詢有可能避免這類問(wèn)題。

“超聲無(wú)法發(fā)現(xiàn)所有結(jié)構(gòu)異常，比如耳道閉鎖、并指；部分染色體或基因異常在孕期沒(méi)有明顯超聲表型。而遺傳咨詢恰恰可以在孕前和孕早期，從遺傳物質(zhì)層面評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，與產(chǎn)檢形成互補(bǔ)。”中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專委會(huì)副主任委員、北京婦產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)部副主任鄒麗穎表示，遺傳咨詢就是在懷孕之前就把孩子可能出現(xiàn)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)識(shí)別出來(lái)，而不是等到懷孕后發(fā)現(xiàn)問(wèn)題再被動(dòng)處理。

中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專委會(huì)常務(wù)委員、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳專科醫(yī)院副院長(zhǎng)胡琳莉表示，遺傳咨詢是啟動(dòng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）的前提。“當(dāng)一對(duì)夫婦通過(guò)遺傳咨詢明確攜帶致病基因或染色體結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生才會(huì)評(píng)估是否適合做PGT。同時(shí)，PGT是一項(xiàng)限制性技術(shù)，只能用于有明確遺傳指征的人群。

胡琳莉提醒，即便經(jīng)過(guò)胚胎篩查并成功妊娠，醫(yī)生也會(huì)建議患者在孕中期接受羊水穿刺。“因?yàn)榕咛ズY查存在取樣局限性、嵌合體可能與檢測(cè)產(chǎn)生誤差，而羊水穿刺的準(zhǔn)確率遠(yuǎn)高于前者。”

“遺傳咨詢不是一次性的，從孕前評(píng)估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產(chǎn)前診斷建議，遺傳咨詢貫穿全程。很多夫婦認(rèn)為‘胚胎篩查通過(guò)了就萬(wàn)事大吉’，拒絕后續(xù)的羊穿，這是非常危險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)誤區(qū)。”鄧成艷說(shuō)，風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)因?yàn)椴蝗ゲ榫筒淮嬖冢Ｍ蠹也灰驗(yàn)楹ε露乇茏稍儯椴拍苓x擇、主動(dòng)才能安心。