廣東
特納綜合征（Turner syndrome，TS）
特納綜合征是一種因X染色體完全或部分缺失所導致的先天性疾病，約每2500名活產女嬰中就有1人受到影響。
大家比較熟悉的是，特納綜合征會導致身材矮小和卵巢發育不良。但很多家長可能還不知道，聽力問題同樣是TS患兒需要重點關注的健康隱患。研究發現，TS患兒的聽力損失發生率遠高于普通兒童，而且如果不及時關注和干預，聽力會隨著年齡增長逐漸下降，影響孩子的語言發育、學習和社交。
發病率驚人！
超三分之一患兒存在聽力損失
我院耳鼻喉科與兒童醫學中心聯合研究團隊（以下簡稱“團隊”），對 71例TS患兒開展了系統的聽力學調查，揭示了TS患兒聽力損失的流行病學特征：
12歲以上患兒中，分泌性中耳炎的發生率高達38%；
總體聽力損失率為35.2%，遠高于同齡健康兒童；
伴有其他系統疾病（如先天性心臟病、腎臟疾病、甲狀腺疾病等）的患兒，聽力損失風險更高。
TS患兒易患中耳炎癥
（來自患者門診耳內鏡檢查圖）
為什么聽力容易出問題？
兩大“元兇”在作祟
01
結構異常：咽鼓管又平又窄
團隊聯合開展的顳骨高分辨率CT影像學研究，首次用影像學方法揭示了TS患兒咽鼓管的先天性結構異常。研究發現：
患兒咽鼓管角度更平，類似“排水管坡度不足”，分泌物更容易滯留；
患兒咽鼓管各段管徑均顯著變窄，最窄處僅0.14cm；
60%的患兒存在咽鼓管功能障礙；
咽鼓管角度減小、管徑縮窄是咽鼓管功能障礙的重要危險因素。
咽鼓管的影像測量（引用自團隊發表論文：Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46.）
02
激素缺乏：雌激素保護作用缺失
雌激素對內耳的毛細胞健康和聽覺神經的正常功能具有重要的保護作用。TS患兒普遍存在雌激素缺乏的問題，導致內耳毛細胞受損，引發感音神經性聽力損失。
團隊對87名12歲以下的TS患兒進行了長期隨訪（中位隨訪35個月），首次通過前瞻性隊列研究證實了雌激素缺乏與TS患兒聽力損失之間的密切關系。主要發現：
雌激素缺乏的患兒聽力損失的發生率是雌激素正常患兒的近3倍（HR：2.65, 1.30-5.38）;
雌激素是聽力損失的獨立危險因素；
對聽力損失的影響在低頻聽力上更為顯著。
雌激素缺乏組聽力損失的累積發生率明顯高于雌激素正常組（引用自團隊發表論文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）
專家支招
如何守護孩子的聽力？
01
定期檢查，早發現早干預
所有新確診的TS患兒，都應第一時間到耳鼻喉科進行耳部相關檢查，包括耳部形態學及聽力檢查。
伴有其他癥狀的患兒，如耳痛、耳漏、耳悶塞感及聽力下降等，建議每4-6個月復查一次。
無癥狀患兒，建議每年行一次聽力學及耳內鏡檢查。
02
科學治療中耳炎
復發急性中耳炎的處理：考慮使用抗生素及鼓膜切開治療。
分泌性中耳炎伴聽力下降或伴有學習困難、語言發育遲緩的患兒：建議行鼓膜置管和/或腺樣體切除，必要時佩戴助聽器。
持續性耳漏伴聽力下降的患兒：需考慮慢性化膿性中耳炎或膽脂瘤，應進行手術探查。
特納綜合征患者耳健康管理策略流程圖（引用自團隊發表論文：中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(5):595-601. ）
03
抓住“黃金干預期”：雌激素補充治療
團隊在對54名12歲及以上的TS患兒的進一步分析中發現，在12歲后早期開始接受雌激素替代治療（ERT）的患兒，聽力明顯優于未接受治療的同齡患兒。
在15至17歲年齡段，接受ERT的患兒雙耳聽力閾值均顯著低于未治療組。
接受雌激素替代治療的患兒每年聽力下降速度明顯減慢。
因此，TS患兒在青春期早期啟動雌激素替代治療，不僅有助于青春期發育，還有助于聽力保護。
接受ERT的患兒在15-17歲時聽力閾值顯著優于未接受ERT的患兒（引用自團隊發表論文：J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932.）
04
生長激素治療是TS患兒促進身高增長的重要手段。但需注意，生長激素可能造成顱骨發育不平衡，在少數情況下可引起腦膜腦膨出，從而導致腦脊液耳漏。
家長在生長激素治療過程中，應定期進行兒童醫學中心、耳鼻喉科隨訪，若出現耳部流液、聽力突然下降等情況，應及時就醫。
研究團隊介紹
我院耳鼻喉科（張志鋼教授、司瑜副教授團隊）與兒童醫學中心梁立陽教授團隊深度協作，是國內最早聚焦特納綜合征患者耳部健康的跨學科研究力量。雙方團隊依托各自學科優勢，對特納綜合征患者開展了長期的聽力隨訪與系統性臨床研究，在特納綜合征與聽力損失領域取得了一系列重要突破：
1
《Journal of Clinical Investigation》：首次通過前瞻性隊列研究闡明雌激素缺乏是特納綜合征患兒聽力損失的獨立危險因素，并發現早期雌激素替代治療可能有助于保護聽覺功能的臨床證據。（J Clin Invest. 2026; doi:10.1172/jci197932）
2
《The Laryngoscope》：首次通過影像學方法揭示了特納綜合征患兒咽鼓管的解剖異常特征，闡明了結構異常與咽鼓管功能障礙的關系。（Laryngoscope. 2025;135(7):2538-46）
3
《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：系統報道了國內特納綜合征患兒耳部疾病的分布特征，提出了耳部健康管理策略。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(5):595-601）
4
《中華耳科學雜志》：發表綜述論文，全面梳理了特納綜合征與耳部疾患的相關性研究進展。（中華耳科學雜志,2020,18(5):977-981）
5
《中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志》：報道了國內首例特納綜合征合并腦膜腦膨出伴腦脊液耳漏的診治經驗。（中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2022,57(12):1497-1499）
專家簡介
張志鋼
耳鼻喉科
教授、主任醫師、博士生導師
專業特長：主要擅長耳科疾病的診斷與治療，完成耳硬化、鼓室硬化、先天性聽骨鏈畸形、各種中耳炎所致的傳導性耳聾的聽力康復手術10000多例，其聽力恢復達到國內領先水平。
社會任職：中山大學聽力與言語研究所副所長、廣東省醫師協會耳鼻喉科分會耳科學組組長、廣東省健康管理學會耳鼻咽喉專業委員會副主委、中國醫師學會耳鼻咽喉分會廣東分會常委、中華醫學會耳鼻咽喉分會廣州市分會常委、中華醫學會廣東省耳鼻咽喉分會委員、廣東省生物醫學工程耳鼻咽喉學分會常委等。
學術成就：對難治性粘連性中耳炎病灶清除聯合聽力康復治療有深入的研究和豐富經驗，其成果發表于世界權威的專業雜志喉鏡(《The laryngoscope》)上，創傷性耳廓缺損全耳假體修復寫入歐洲指南。目前致力于聽覺植入臨床研究，特別是人工耳蝸植入在保留殘余聽力和保護內耳精細結構方面有深入研究，原創性“潛水”植入技術獲國際認可，療效顯著。
出診安排：北院區（周二全天、周五全天），花都院區（周四上午）。
梁立陽
兒童醫學中心
教授、主任醫師、醫學博士、博士生導師
我院兒科教職工第二黨支部書記、兒科副主任、兒科神經內分泌專科主任，中山大學中山醫學院兒科學系副主任。
專業特長：創立我院兒童內分泌及遺傳代謝專業，在疑難及罕見兒童內分泌及遺傳代謝病方面診治經驗豐富。
社會任職：中華醫學會兒科學分會遺傳代謝內分泌學組委員、華南協作組副組長、中國醫師協會青春期健康與醫學專業委員會委員、中國醫師協會兒童健康專業委員會委員、國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心兒童生長發育專項能力提升項目專家組副組長、廣東省醫學會兒科分會委員兼內分泌和代謝學組副組長等。
學術成就：主持多項專業領域研究課題，發表高水平及核心期刊專業論文或參編專著數十篇。作為主要參與者獲2009年廣東省科技進步三等獎、2019年廣東省科技進步一等獎。
出診安排：北院區（周二上午），南院區（周三下午、周五上午）。
司 瑜
耳鼻喉科
副主任醫師、醫學博士、碩士生導師
專業特長：掌握耳鼻喉常見病診治，擅長各類病因引起的耳聾的精準治療及突發性耳聾、顳骨惡性腫瘤的綜合治療，尤其擅長兒童耳部疾病的個性化治療，如兒童分泌性中耳炎、中耳膽脂瘤及特納綜合征耳部疾患的診治。2016年獲國家留學基金委公派至德國杜伊斯堡-埃森大學攻讀博士學位，以最優等“Summa cum laude”成績畢業。
學術成就：目前以第一及通訊作者在 Science Immunology、Journal of Clinical Investigation、Brain Stimulation 等國際頂級期刊發表多篇高水平論文，其中關于中性粒細胞的研究被腫瘤標志物協會評為“2019年度腫瘤標志物十大進展之一”。目前主持國家自然科學基金2項、廣東省自然科學基金及廣州市-校聯合基金等2項，主持逸仙臨床培育項目1項，主持中山大學5010臨床研究1項，以第一作者及通訊作者發表高水平論文30余篇。
出診安排：北院區（周一上午、周四全天），花都院區（周二上午）。
孟 哲
兒童醫學中心
副主任醫師
專業特長：長期從事兒童內分泌和遺傳代謝病臨床及研究工作。在矮小癥、肥胖癥、性早熟、兒童甲狀腺及腎上腺疾病。糖尿病、小陰莖、性發育不良及發育障礙、各類先天遺傳代謝病等方面診治經驗豐富。
社會任職：中華醫學會兒科內分泌和遺傳代謝病分會中青年委員、中華醫學會兒科內分泌和遺傳代謝病分會華南協作組常委、中國優生優育協會兒童成長與特殊食品專業委員會委員、廣東省藥學會罕見病內分泌代謝學組副組長、廣東省保健協會兒童內分泌遺傳代謝分會副主任委員、廣東省精準醫學應用學會兒童生長發育分會副主任委員。
學術成就：主持和參與多項課題研究，在核心期刊發表專業論文數十篇。主譯人民衛生出版社《波特兒科指導手冊》，參編《小兒遺傳與遺傳性疾病》等著作。
出診安排：北院區（周五下午），南院區（周一全天、周三上午、周五上午）。
張麗娜
兒童醫學中心
副主任醫師
專業特長：對兒童醫學中心常見疾病有較為豐富的診治經驗。擅長兒童矮小癥、肥胖癥、性早熟、性發育異常、糖尿病以及甲狀腺疾病、腎上腺疾病、各類先天遺傳代謝病等兒童生長發育、內分泌及遺傳代謝相關疾病的診治。
社會任職：中華醫學會兒科學分會內分泌及遺傳代謝學組華南協作組青年俱樂部委員、廣東省健康管理學會兒童保健和健康教育專業委員會副主任委員、廣東省兒童保健協會兒童內分泌遺傳代謝分會常委、廣東省精準醫學應用學會兒童生長發育分會委員。
學術成就：主持省級基金一項，中山大學本科教學改革研究項目兩項，主持及專業領域科研基金多項，發表高水平及核心期刊專業論文或參編專著數十篇。
出診安排：北院區（周二全天），南院區（周三全天）。
來源：耳鼻喉科、兒童醫學中心
責編：黃睿、房詩婷、曹文杰
初審：劉文琴
審核：歐陽霞、任毅
審核發布：楊建林
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