泉州愛爾眼科：雙向轉診+基因早篩發現兒童罕見病 精準守護光明

先天性、疑難性眼病的發病機制如何明確？和全身有關系嗎？近視防控能否實現從“經驗化”到“精準化”的跨越？近日，泉州愛爾眼科醫院上線眼科專項基因檢測項目，在常規臨床檢查基礎上，新增專業遺傳學篩查維度的檢測。

通過基因檢測深挖近視背后的遺傳性眼病線索，明確致病基因，可區分遺傳風險與環境因素，明確單基因或多基因疾病誘因，找準問題根源等給予近視防控方案，為遺傳性眼病的早診斷、早干預、長期規范化隨訪筑牢防線，以分子診療技術賦能兒童青少年眼健康管理，精準守護孩子的光明未來。

基因檢測加臨床會診：8歲男孩確診罕見遺傳病

近日，泉州愛爾眼科醫院斜弱視與小兒眼科收治一位來自泉港愛爾眼科門診轉診的8歲男孩小星（化名），通過基因檢測診斷加臨床診斷及兒科會診，確診其為馬凡氏綜合征。

據了解，通過醫學驗光檢查發現小星右眼近視850度，眼軸26.84mm，左眼近視350度，眼軸24.96mm（8歲兒童的眼軸長度正常范圍通常在22.29mm至23.38mm之間），小星的眼軸長度超過正常范圍且右眼屬于高度近視（600度以上近視即是高度近視）。考慮到小星年齡尚小且母親也有高度近視，斜弱視與小兒眼科金麗文主任建議其進行基因檢測以便更精準地實施近視防控方案。

通過基因檢測發現小星FBN1基因上檢測到1個雜合變異，該變異在馬凡綜合征患者中有檢出，且發現其右眼晶體半脫位及心臟彩超異常報告，結合臨床診斷、兒科會診，小星最終被確診為馬凡氏綜合征。

其中，基因檢測報告中高度近視多基因遺傳風險篩查項目可見小星發展為高度近視的多基因風險值在人群中超過94.0%的青少年，屬于高風險；對角塑鏡防控、0.01%阿托品的預期效果較好；戶外時長對延緩眼軸增長的影響不明顯。醫生團隊可針對基因檢測報告對其進行更加精準的近視防控手段。

（小星眼前段照相發現右眼晶體半脫位 通訊員供圖）

金麗文主任科普道：馬凡綜合征是一種遺傳性疾病，它會累及結締組織，結締組織是一種支撐和固定人體內器官和其他結構的纖維。馬凡綜合征通常影響心臟、眼睛、血管和骨骼。在眼部的表現主要有晶狀體脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。“對于患有罕見病的兒童，科學的個性化近視防控尤為重要。”金麗文主任強調。

個性化干預全攻略，為罕見病患兒眼健康護航

由于小星屬于單基因疾病+多基因高風險人群，近視防控難度很大，建議密集隨診，金麗文主任團隊為其制定了一套全方位、個性化的綜合干預方案，具體如下：

一、定期眼部檢查，筑牢監測防線

基礎檢查：每年至少完成1次全面眼科檢查，涵蓋散瞳眼底檢查、眼軸測量、角膜曲率測定等項目，實時監測晶狀體位置、視網膜狀態及近視進展情況。

強化監測：若檢查中發現晶狀體脫位或視網膜周邊變性區，需立即增加檢查頻率，必要時采取激光光凝治療，降低視網膜脫離風險。

二、科學光學矯正，優化視覺質量

常規矯正：依據精準驗光結果，常規驗配角塑鏡/離焦鏡+維持當前阿托品使用濃度和頻次/初次選擇阿托品可常規頻次和濃度。

特殊干預：若眼軸增長速度加快可進行后鞏膜加固（PSR）手術；若晶狀體脫位情況嚴重，影響視力矯正效果，可評估后實施晶狀體摘除聯合人工晶狀體植入術，術后需嚴格遵循醫囑定期復查。

三、調整用眼習慣，緩解眼部疲勞

遵循“20-20-20”原則：連續用眼20分鐘后，抬頭望向6米外的物體20秒，讓眼外肌和睫狀肌充分放松，減少眼部負擔。

保障用眼環境：避免在昏暗環境中用眼，從環境層面減少眼睛疲勞與損傷風險。

四、優化生活方式，降低病變風險

規避危險運動：避免參與拳擊、跳水等可能導致頭部撞擊的劇烈運動，防止視網膜受牽拉引發脫離。

均衡飲食調理：日常多攝入富含維生素C、E及Omega-3脂肪酸的食物，如橙子、堅果、魚類等，為眼部組織健康提供營養支持。

金麗文主任特別提醒，馬凡氏綜合征患者的近視防控需全程在專業醫生指導下進行，治療方案需根據個體病情動態調整。若孩子出現視力突然下降、眼前出現黑影、閃光感等異常癥狀，家長需立即帶其就醫檢查。

金麗文主任溫馨提醒：這些人群建議盡早做眼科專項基因檢測：6歲前出現近視或已發展為高度近視的兒童青少年；有高度近視/先天性眼病家族史人群；常規防控或治療手段效果不佳，度數持續加深人群；低度近視，希望盡早高效明確防控方案人群；懷疑常見的單基因遺傳眼病表征傾向人群；家族眼病患者且有生育/二次生育計劃人群；先天性眼病篩查，如色盲/夜盲等各類先天性眼病。

抓牢黃金窗口期，讓眼健康管理更精準

金麗文主任強調，3-12歲是兒童青少年近視防控的黃金窗口期，其中6-9歲尤為關鍵。眼科基因檢測開展得越早，越能提前明確孩子的遺傳眼病風險，及時抓住最佳干預時機。

未來，泉州愛爾眼科醫院將持續深化分子診療技術與臨床診療的融合，依托基因檢測與數據分析技術，構建多維度、精準化的眼健康管理服務體系，推動兒童青少年眼健康管理從“經驗化”向“精準化”轉型，為更多家庭提供專業、科學的眼健康解決方案，全力守護兒童青少年的光明未來。（通訊員 蘇潤鈺 金麗文）