國際罕見病日｜罕見病，不止罕見

今日健康提示

今天是“國際罕見病日”。罕見病是一類發病率低且多數具有遺傳性的疾病。加強婚前或孕前遺傳病攜帶者篩查、產前篩查和新生兒遺傳病篩查，有助于實現優生優育，并促進罕見病的早發現、早治療。

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……

這些看似美麗可愛的

罕見病別名背后

卻是一個個家庭錐心的痛

2026年2月28日

是第19個國際罕見病日

主題是“不止罕見”

在全球

7400余種罕見病影響著超過4.2億人

醫學上定義罕見病，主要依據其發病率，不同國家、地區及全球范圍有不同界定。

罕見病的 “罕見” 是相對于常見病而言，發病率低于日常常見病、多發病，僅發生于少數人群。

世界衛生組織對于罕見病的定義是：患病人數占總人口 0.65‰～1‰的疾病或病變。

罕見病的命名主要是依據該疾病具體影響的系統、器官產生的相應癥狀以及缺乏的具體物質。

人體幾乎所有關鍵組織器官，都可能對應相關罕見病類型。

比如說，我們常見的“肌肉萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍人）”“神經纖維瘤”“先天性巨痔癥（渾身長毛的毛孩）”“獨特類型的血友病”“杜氏肌營養不良”等。

罕見病由多種因素導致，遺傳是最重要的一類因素，環境也是影響因素之一，此外還有環境和基因共同作用造成的罕見病。

比如I型神經纖維瘤病，它的外顯率是100%。這代表什么呢？所有攜帶致病基因的患者，均會出現該病臨床表現。但是更多的疾病，它的外顯度并不一定是100%，它可能在某種環境下才會激發出這個疾病的表現類型。

在這種情況下，此類疾病的發生，通常由環境與基因共同決定。

根據醫學文獻，每個人身上有5~10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，盡管這種概率只有萬分之一，甚至更低，但落在每個家庭，就是百分之百。

80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。科學有效的孕期產前篩查和產前診斷，能夠及時篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，通過醫學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。

因此，可以說，罕見病與我們的距離其實就是科學有效的產前篩查和產前診斷的距離。

每一次看見，都是力量

每一份關注，都在減少傷害

堅持預防為主

早發現、早干預、早治療

是罕見病防治的最佳途徑

來源：科普中國、央視新聞、健康中國、北京健康教育、健康報

一審：陳素玲

二審：黃新珠

三審：寧永鑫