腹痛、血性腹水久治不愈？這個罕見病因，很多醫(yī)生都漏診

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男童血性腹水，腹痛背后藏罕見病因

撰文 | captain

無明顯誘因的陣發(fā)性腹痛、突發(fā)血性腹水，常規(guī)抗感染治療無效[1]——12歲男童的罕見癥狀讓臨床陷入迷霧。這并非普通感染或腫瘤，背后藏著極易被忽視的罕見病因。癥狀不典型、誤診率高，尤其兒童合并血性腹水的情況更為罕見。本文將全程拆解這一病例的診療推理過程，為類似疑難病例的鑒別診斷提供臨床思路。

一、病歷資料：癥狀、體征與關(guān)鍵輔助檢查

患者12歲男性，因無明顯誘因出現(xiàn)“陣發(fā)性臍周及臍上腹痛4天”入院。入院前1天出現(xiàn)輕度咳嗽，無咳痰、發(fā)熱及咽痛；入院當日腹痛加重，伴頻繁嘔血，無腹脹。有新生兒高膽紅素血癥、濕疹、手足口病及右拇指骨折病史，否認過敏史、傳染病接觸史及其他特殊病史。

入院查體：咽部充血，雙側(cè)扁桃體Ⅰ°腫大，無滲出；腹平軟，臍周及臍上輕度壓痛，無反跳痛及肌緊張，未觸及包塊，肝脾肋下未觸及，腸鳴音活躍；心肺查體無明顯異常。

輔助檢查：血常規(guī)示白細胞計數(shù)12.6×109/L，中性粒細胞百分比52.30%，淋巴細胞百分比18.00%，嗜酸性粒細胞百分比24.80%（計數(shù)3.12×109/L），血紅蛋白160g/L，血小板226×109/L，C反應(yīng)蛋白13.68mg/L。立位腹部X線片示中腹部短氣液平面（圖1），腹部B超示腸系膜淋巴結(jié)腫大及腹腔積液（圖2）。

圖1：立位腹部平片顯示中腹部存在短的氣液平面

圖2：超聲檢查顯示可見腸系膜淋巴結(jié)伴部分增大及腹腔積液

二、診療過程：從疑似感染到罕見病確診

入院初期，結(jié)合癥狀、體征及檢查結(jié)果，擬診為急性腸系膜淋巴結(jié)炎（細菌感染）及不完全性腸梗阻。予頭孢曲松鈉抗感染及補液治療。治療后腹痛未緩解，腹水逐漸增多。

為明確腹水原因，行腹腔穿刺，提示為血性液體。遂進一步行腹水沉渣涂片、骨髓穿刺涂片及胃鏡病理檢查。腹水沉渣涂片及骨髓涂片均見大量嗜酸性粒細胞，胃鏡病理提示胃黏膜固有層嗜酸性粒細胞浸潤（圖3）。

圖3：腹水涂片（A，×200）；骨髓穿刺涂片（B，×100）；胃鏡病理（C，×40）

結(jié)合臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果，確診為漿膜型嗜酸性粒細胞性胃腸炎（EoGE）。確診后調(diào)整治療方案，予口服孟魯司特、西替利嗪抗炎抗過敏，并予潑尼松片（15mg/次，每日3次）抗炎治療。治療后患兒病情明顯改善，嗜酸性粒細胞比例下降，腸系膜淋巴結(jié)腫大消退，腹水減少，復(fù)查內(nèi)鏡示全腸道黏膜光滑。

三、疾病探析：EoGE的臨床分型與診斷挑戰(zhàn)

EoGE是一種罕見的慢性消化系統(tǒng)疾病，以嗜酸性粒細胞異常浸潤胃和小腸為組織學特征，可導(dǎo)致胃腸道黏膜損傷和功能障礙。根據(jù)浸潤層次，可分為三型：黏膜型（最常見，表現(xiàn)為腹痛、腹瀉等）；肌層型（可致腸梗阻）；漿膜型（最罕見，典型特征為腹水且腹水嗜酸性粒細胞顯著增多）。本例患兒以腹痛、血性腹水起病，外周血、腹水及骨髓中嗜酸性粒細胞顯著升高，胃黏膜病理亦見浸潤，符合漿膜型EoGE。

EoGE的診斷標準尚無統(tǒng)一意見，目前較多使用的診斷標準包括[2]：

1. Talley標準：①存在胃腸道癥狀；②活檢病理顯示胃腸道有≥1個部位嗜酸性粒細胞浸潤，或影像學提示結(jié)腸異常伴外周嗜酸性粒細胞增多；③排除寄生蟲感染及其他可導(dǎo)致嗜酸性粒細胞增多的系統(tǒng)性疾病（如結(jié)締組織病、嗜酸性粒細胞增多癥、克羅恩病、淋巴瘤等）。

2. Leinbach標準：①進食特定食物后出現(xiàn)胃腸道癥狀或體征；②外周血嗜酸性粒細胞增多；③組織學證實胃腸道嗜酸性粒細胞浸潤。

EoGE本身罕見，尤其是漿膜型合并血性腹水時更易誤診。本例初期曾因腹痛及腸系膜淋巴結(jié)腫大擬診為急性腸系膜淋巴結(jié)炎，腹水出現(xiàn)后需與結(jié)核、腫瘤、血液系統(tǒng)疾病等鑒別。臨床診斷應(yīng)綜合胃腸道癥狀、外周血與組織嗜酸性粒細胞升高證據(jù)，并盡早完善腹部影像（超聲/CT）、腹水涂片、骨髓穿刺及內(nèi)鏡活檢等關(guān)鍵檢查（圖4）[3]。

圖4：嗜酸性粒細胞性胃腸炎診療流程

四、治療策略：個體化方案與藥物選擇

EoGE的治療目前尚未形成統(tǒng)一共識指南，臨床需結(jié)合患者具體情況個體化選擇方案。

1. 飲食療法：為首選治療手段，包括6種常見食物剔除飲食（6-FED），即剔除牛奶、大豆、雞蛋、小麥、花生/堅果和貝類/魚類共6種食物，以及去除所有潛在過敏原的要素膳飲食。其中，以氨基酸為基礎(chǔ)的要素膳飲食對成人及兒童EoGE均能有效實現(xiàn)組織學或臨床癥狀緩解。

2. 藥物治療：飲食療法效果不佳或難以實施時，首選糖皮質(zhì)激素治療，常用方案為口服潑尼松（每日20～40mg，療程2～6周后逐漸減量）；復(fù)發(fā)患者可能需長期小劑量維持，若長期全身用藥引發(fā)不良反應(yīng)，口服布地奈德片劑（每日3～9mg）。白三烯受體拮抗劑（如孟魯司特）、肥大細胞穩(wěn)定劑（如色甘酸、酮替芬）及抗組胺藥（如西替利嗪）可作為二線治療選擇；糖皮質(zhì)激素依賴患者可聯(lián)用硫唑嘌呤、6-巰基嘌呤等免疫調(diào)節(jié)劑，助力激素減量并維持緩解。此外，針對嗜酸性粒細胞浸潤相關(guān)細胞及因子的生物制劑治療（如貝那利珠單抗、萊瑞利單抗等），為難治性或激素依賴患者提供了新方向。

3. 手術(shù)治療：多數(shù)患者經(jīng)藥物治療可恢復(fù)，應(yīng)避免不必要干預(yù)；僅在并發(fā)幽門梗阻、腸梗阻等內(nèi)科治療無效的急腹癥，或肌層受累診斷困難需全層活檢時，考慮手術(shù)治療。

臨床啟示

EoGE合并出血性腹水是罕見的臨床情況，典型病例稀缺，易導(dǎo)致臨床診斷延遲或誤診。消化科醫(yī)生在臨床工作中，遇到不明原因胃腸道癥狀伴嗜酸性粒細胞升高、腹水時，應(yīng)拓寬診斷思路，將EoGE納入鑒別診斷范疇，及時完善相關(guān)影像學及病理學檢查，以明確診斷。同時，需加強對兒童EoGE臨床特征的認識，避免因分型特殊或年齡因素導(dǎo)致漏診誤治，改善患者預(yù)后。

參考文獻：

[1] Wang WQ, Sun H, Shen D,et al. Eosinophilic gastroenteritis with hemorrhagic ascites: a case report. Am J Transl Res. 2024;16(11):6841-6845. Published 2024 Nov 15.

[2] 陳敏，時永全. 嗜酸細胞性胃腸炎的診治進展. 中華內(nèi)科雜志，2025，64(05):457-461.

[3] https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202507/5b3f41180a42465eb9eec34597bacaf2.shtml

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責任編輯：葉子

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