為一個孩子定制一套基因編輯治療方案，成功了！

以往，研發一款新藥很可能要燒掉 20 億美金。如果一種疾病全世界只有幾個患者，這藥會研發嗎？在傳統的制藥邏輯里：不研發，因為會嚴重虧本。但今天要說的故事，卻徹底打破了這個“規模經濟”的冷血法則。

前兩天我們聊了《自然》雜志（Nature）2025 年七大暖心科學新聞：

綠海龜重生記：50年，從瀕危到無危

被人類捅破的“天”，竟然補上了？｜自然雜志七大暖心新聞（2）

今天我們繼續來解讀這一系列新聞中的基因編輯技術。

醫學不再以人數衡量救贖的價值

可能很多人都沒有注意到，現代醫學之所以能實現普惠與進步，其核心前提是“為大量相同的患者制造低成本的藥品”。

開發一款抗生素或降壓藥的成本，往往是幾十億元起步，但是，只要將來會有數以百萬計的患者可以使用它，高昂的研發成本就會被分攤，等到藥品專利過期的時候，甚至可以以每片藥幾分錢的成本制造它。

現代化制藥生產線

這是現代醫學在大工業時代的基本邏輯，也是讓大多數人看得起病的經濟學基石。

然而，這個邏輯的另一面是極為殘酷的，如果一種疾病，全球的患者加在一起只有幾千人、幾百人，甚至只有幾個人呢？還有醫療機構愿意投入巨資去治愈他們嗎？

在 2025 年之前，這個問題的答案是：很遺憾，沒有。

雖然每一種罕見病的患者數量都不多，但罕見病的種類極多，現在已經發現的罕見病已經多達 7000 余種，患者總數可能超過 3 億人。這可不是一個小數目。就因為他們不具備規模價值，常常被擋在現代醫學的普惠大門之外。

2025 年的幾項醫學新進展，讓這道封閉多年的大門打開了一道縫隙，它標志著醫學開始嘗試打破這個規模經濟的鐵律。

• 我們首先關注的是亨廷頓舞蹈癥（HD）。

有“死亡之舞”之稱的亨廷頓病，也被稱為“亨廷頓舞蹈癥”

有“死亡之舞”之稱的亨廷頓病，也被稱為“亨廷頓舞蹈癥”，患者從不受控制的舞蹈樣動作到死亡

這是一種典型的單基因顯性遺傳病，致病根源極其明確：患者的 HTT 基因中出現了異常的 CAG 三核苷酸重復擴增。這就像是一段代碼里出現了一串無意義的重復字符，導致合成出的亨廷頓蛋白發生折疊錯誤，最終像毒素一樣緩慢而不可逆地摧毀大腦神經元[1]。

過去幾十年，盡管發病機制很清楚，但藥企們卻望而卻步，因為極少數的患者群體，難以支撐傳統藥品的研發回報。

現在，這些患者的希望來了。一項名叫 AMT-130 的療法成功減緩了亨廷頓病的進展，AMT-130 療法利用一種無害病毒將遺傳物質片段導入受影響的大腦區域。經過三年的隨訪，接受高劑量 AMT-130 治療的 17 名患者的病情進展速度比接受標準治療的患者慢了 75%[2]。

一談到基因醫學，之前的邏輯都是通過改變受損基因，嘗試根治疾病。但AMT-130的技術創新，正是放棄了徹底根治的念頭，把工作重心轉向了對個體更有尊嚴的邊際改進。

哪怕只是讓發病時間推遲 5 年或者10 年，讓認知衰退減慢 30%，對于患者來說，就可能是整個人生可能性的重寫。醫學另辟蹊徑，為弱者提供了有力的支撐。

• 第二個要關注的醫學突破，來自于對慢性肉芽腫病（CGD）的治療。

如果說亨廷頓舞蹈癥展示了醫學的溫情，那么慢性肉芽腫病的突破，則代表了基因編輯邁向了穩態工程化。

慢性肉芽腫病是一種嚴重的原發性免疫缺陷病，由于 NADPH 氧化酶復合體（如 CYBB 基因）存在缺陷，患者的中性粒細胞無法產生活性氧來消滅入侵的病原體。對于這些患者，普通的真菌感染都可能致命[3]。

2025 年的里程碑意義在于，針對慢性肉芽腫病的基因療法正在走出實驗室，轉變為一種類似外科手術的標準化治療方案[4]。

科學家從患者體內提取造血干細胞，在體外利用慢病毒載體或 CRISPR/Cas9 精準修復缺陷基因，再回輸到患者體內。

這一過程沒有什么了不起的黑科技，但讓人欣喜的是，這項療法已經表現出高穩定性、低脫靶率，修復后的細胞能長期穩定工作的特點。

當基因編輯開始像外科手術一樣追求“穩定、可預期、可復制”時，它就真正具備了造福更多個體的工程學底氣。

當患者可以走進醫院接受治療，而不必面對一群科學家的時候，患者的福音就來了。

第三個突破最令人動容。因為一項臨時設計的個性化基因治療方案，拯救了一個嬰兒的生命。

KJ·馬爾杜恩即將接受治療

嬰兒的名字叫KJ·馬爾杜恩（KJ Muldoon），他患有極其罕見的氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏癥。這是一種尿素循環障礙，血液中的尿素無法被身體排出，就會導致高氨血癥[5]。

KJ 出生的第二天，就已經出現了嗜睡、肌肉僵硬并伴隨著呼吸障礙，高氨血癥還正在給 KJ 的大腦帶來損傷，死亡會在幾天之內降臨[6]。

作為一種罕見病，CPS1 缺乏癥在全球報告的病例只有幾百人。針對這種疾病的治療方案非常有限，即便治療，也有超過 50% 的患兒無法活到成年。

就在 KJ 的父母在痛苦中煎熬，甚至打算放棄治療的時候，希望出現了。費城兒童醫院的醫生同意在 KJ 身上嘗試基因編輯技術。

科學家們通過脂納米顆粒（LNP）靜脈注射的方法，把基因編輯系統通過血液遞送到 KJ 的肝臟。肝細胞會通過胞吞作用自動把基因編輯系統吞進細胞內部，這就完成了修正出錯基因的工作。

小KJ出院啦

在 3 個月的治療期內，小 KJ 完成了 3 次基因編輯治療。在出院時，他的血氨水平已經接近正常指標[7]。

KJ 案例之所以被稱為醫學創舉，并不是因為 CRISPR 或 LNP 這些分子生物學技術有多創新。真正的突破發生在醫學工程的流程創新上。

傳統醫學的基本假設是：一種藥，對應一類病，用于大量患者。

這套體系的關鍵詞是可復制性和規模性。在這種邏輯下，KJ 這種針對單一患者、單一突變的定制方案是某種意義上的“非法結構”。在過去，任何藥物想要進入臨床，必須經過長達十年的三期臨床試驗，通過統計平均來控制風險。

但醫學界在 2025 年完成了一次流程層面的極限逾越：

科學家鎖定了 KJ 獨特的基因突變位置后，沒有走傳統藥企的工業流程，而是直接在實驗室里為這個孩子定制設計了醫療方案。

這種從發現靶點到分子設計再到生產給藥的過程，在極短的時間里走完。連 FDA 的審批也在一周時間就得以完成[8]。這意味著醫學工程第一次在時間維度上，追平了單個生命的死亡倒計時。

這是一種范式級的轉變。這一醫療實踐讓醫學界接受了一套全新的邏輯：在面對必死且無替代方案的個體時，這種緊急拯救，就是最高的人道。

從亨廷頓舞蹈癥的少數群體的誠實治療，到基因編輯的手術化與標準化，再到醫學在流程上對唯一生命的拯救，我們看到了一條清晰的進化路徑。

不是基因編輯技術變強了，而是人類文明的邏輯發生了進化?，F代醫學在維持規?；栈莸耐瑫r，允許科研體系通過極致的靈活性，去關懷那些被工業化邏輯拋棄的微小個體。而那個微小個體很有可能就是你、我，或者你、我的后代。
文明的下限又被提高了一點點，就是這一點點的提高，溫暖了我們的心。

PS：汪詰老師即將上映的科普電影《尋秘自然：生命密碼》，講述了自達爾文時代至今，人類對遺傳物質與生命本質認知不斷深化的歷程。

首映日期：3 月 7 日

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參考資料

[1]https://zh.wikipedia.org/wiki/%E4%BA%A8%E5%BB%B7%E9%A0%93%E7%97%85

[2]https://uimsapress.org/medical-breakthroughs-in-2025-globally-and-in-nigeria/

[3]https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%85%A2%E6%80%A7%E8%82%89%E8%8A%BD%E8%85%AB%E7%97%85

[4]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40796771/

[5]https://www.futura-sciences.com/en/world-first-baby-with-rare-disease-gets-personalized-gene-editing-treatment_22878/

[6]https://almanac.upenn.edu/articles/medical-miracles-at-penn-medicine-breakthrough-with-customized-crispr-treatment-for-patient-with-cps1

[7]https://abcnews.go.com/GMA/Wellness/baby-saved-gene-editing-therapy-takes-1-st/story?id=128515109

[8]https://www.genengnews.com/insights/trends-for-2026/seven-biopharma-trends-to-watch-in-2026/