世界血友病日丨急性發(fā)作可能致命，警惕這種比血友病更隱蔽的疾病

本文專家：

吳德沛，蘇州大學附屬第一醫(yī)院血液科主任、血液系統(tǒng)疾病國家臨床醫(yī)學研究中心主任

殷杰，蘇州大學附屬第一醫(yī)院血液內科主任醫(yī)師

4月17日是世界血友病日，今年的全球主題為“Diagnosis: First step to care”（“診斷，是關懷的第一步”），在國內的口號是“診斷先行，關愛同行”。你可能聽說過“血友病”，但今天想和你聊的，是一種更隱匿、同樣危險的出血性疾病。它有一個繞口的名字——血管性血友?。╒WD）。

這種疾病是血管性血友病因子（VWF）基因突變導致血漿血管性血友病因子數量減少或質量異常的遺傳性出血性疾病。血管性血友病多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳。以往因為缺乏高效治療方案，這類患者一旦出現(xiàn)大出血，就很難有效止血，存在致死風險。

止血困難，急性發(fā)作可能致命

作為常染色體遺傳疾病，男女罹患血管性血友病的概率基本相同。但對女性患者而言，生理期以及懷孕、生育等問題，使得她們面臨著更為特殊且沉重的疾病負擔。

殷杰介紹了一個令人感到十分可惜的案例：“我們科曾接診過一名廣西女孩，她因月經初潮誘發(fā)了罕見的極端性大出血，通過輸注冷沉淀控制出血出院回家。但她后面又再次發(fā)生大出血，家屬未及時送醫(yī)，待其發(fā)生失血性休克就醫(yī)時，因無有效的快速干預手段已無法挽救。對此，我一直感到十分惋惜?！?/p>

這個案例，真實地暴露出血管性血友病的致命難題：患者在急性出血時，若治療手段有限，短時間內就可能死亡。這也凸顯了該病在急診止血、圍手術期管理中的嚴峻挑戰(zhàn)。

吳德沛指出，罕見出凝血疾病雖然發(fā)病率低、但仍具有疾病機制復雜、治療手段有限等特點。以VWD為例，這些患者在大出血時，傳統(tǒng)上的治療手段往往面臨精準性、快捷性、安全性不足等挑戰(zhàn)。

殷杰補充道，既往VWD的治療手段存在明顯局限性：一是輕癥使用的去氨加壓素有一定適應癥限制。二是重癥依賴輸注血漿、冷沉淀或血源性凝血因子Ⅷ。血漿及其他血液制品有血源性疾病傳播風險。三是血源性凝血因子Ⅷ和冷沉淀的VWF含量不明，批間差異大，僅憑醫(yī)生經驗估算劑量，無法精準提升患者VWF水平，以滿足圍手術期充分止血需求。四是患者需重復輸注，增加凝血因子Ⅷ蓄積導致血栓發(fā)生風險增加。

AI生成圖

創(chuàng)新療法，填補臨床空白

吳德沛介紹，當前，VWD治療正經歷創(chuàng)新變革。隨著對VWD發(fā)病機制研究的深入，新型rVWF因子產品為患者提供了更精準、安全的治療選擇，通過精準補充VWF，在VWD患者急性和手術出血事件中表現(xiàn)出不錯的止血效果。

對此，吳德沛分享了一個病例，一例2A型VWD患者缺乏大分子量VWF，既往消化道出血時輸冷沉淀難以控制癥狀，現(xiàn)僅單次輸注新型rVWF因子，就補充了其缺乏的大分子量多聚體，實現(xiàn)了精準給藥，當天下午血便即轉為黃便。

據悉，血管性血友病Ⅲ型是第二批罕見病目錄病種之一。以注射用伏尼凝血素α為代表的新型rVWF因子的臨床應用已經能夠為患者帶來更快捷、更穩(wěn)定、更精準的治療選擇。吳德沛表示，這類創(chuàng)新藥物可以依據患者體重和出血程度計算用量，真正做到了個體化治療，是VWD患者急診、手術急性出血臨床治療的關鍵藥物，填補了臨床空白。

三措并舉，

讓好藥用得上，關愛跟得上

談及如何改善血管性血友病診療困境，殷杰表示，輕型VWD極易漏診。有些患者常表現(xiàn)為月經增多，反復鼻出血等，因長期反復失血導致患者陷入反復貧血的循環(huán)。精準診斷是打破這一循環(huán)的鑰匙：醫(yī)院應將VWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性檢測納入常規(guī)篩查，特別是針對不明原因出血者；患者要警惕異常出血并及時就醫(yī)。同時，因VWD分型復雜，患者確診后需到高級別醫(yī)院明確具體亞型，既避免急診時措手不及，也可為后續(xù)精準治療提供指導。VWD患者早期明確診斷，遇到急診時醫(yī)患才能從容應對。

殷杰指出，在患者關懷方面，需家庭與社會共同發(fā)力。家屬和親人應及早識別患者的出血風險并及時送醫(yī)。社會層面，因患者易因病致貧，且注射用伏尼凝血素α暫無任何經濟保障支持，亟需社會各界關注。此外，多學科MDT協(xié)作能為女性VWD患者建好保護傘，助其安全度過圍分娩期，實現(xiàn)正常生育的愿望。

吳德沛則強調，未來，推動VWD診療高質量發(fā)展有三個核心抓手，首先是診斷沉下去，推動基層篩查與早診斷早分型。二是好藥夠得著，減少無效治療帶來的隱性花費，優(yōu)化醫(yī)保資金的使用效率。三是關愛跟得上，建立全程管理網絡，提供規(guī)范預防與隨訪。診斷先行是為了找到患者，關愛同行是為了讓患者有藥可用。

本文來自：2026-04-17健康報《【專題】三大抓手將賦能血友病診療高質量發(fā)展》（劉洋），部分內容略有刪減。