聚焦NF1診療前沿，共探罕見病攻堅之路-2026年上海整形科技周神經纖維瘤病專病論壇圓滿成功

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2026年3月28日，第二十五屆上海整形科技周、第十五屆上海整形美容論壇的神經纖維瘤病專病論壇于上海國際會議中心正式召開。本次論壇吸引了來自中國、美國與澳大利亞的神經纖維瘤領域的眾多知名專家學者共赴本次學術盛宴，圍繞神經纖維瘤的基礎機制與靶點探索、藥物研發與臨床試驗、外科診療與精準干預，以及隊列建設與轉化研究展開深度交流。同時，論壇也開通了實時直播的媒體端和公眾端口，線上線下聽眾反響積極，論壇氣氛空前熱烈。

圖1 會議現場

本次論壇由國內外 NF1 領域的頂尖專家領銜，大會主席由上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院王智超教授、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院李青峰教授與弗吉尼亞大學醫學院皮膚病學系Lu Q. Le教授共同擔任。

會議伊始，大會主席王智超教授全面闡述了本次會議的召開背景與核心意義，回顧了國內外NF1領域的研究進展與臨床突破，強調了多學科協作、中外攜手在罕見病診療攻堅中的重要性，同時對參會專家的到來表示熱烈歡迎，對未來NF1領域的研究方向與臨床應用寄予殷切期望。

圖2 王智超教授致辭

隨后，弗吉尼亞大學醫學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授發表主席致辭，從國際視角出發，分享了全球NF1領域的研究現狀與發展趨勢，聚焦NF1相關腫瘤的靶向治療、微環境調控等前沿方向，指出了中國龐大的患者數量基礎與攻克 NF1 的決心令人振奮，呼吁全球科研與臨床工作者加強合作，共同推動NF1診療水平的提升，為患者帶來更多福音。

圖3 Lu Q. Le教授致辭

首先，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的王智超教授以“中國神經纖維瘤病患者隊列建設CHINA NICE COHORT及基礎和臨床研究”為題，詳細介紹了CHINA NICE COHORT隊列的建設理念、納入標準、隨訪流程及階段性成果，以基因型-表型研究 3 年來的進展為切入口闡述了隊列研究在NF1發病機制探索、臨床療效評估、治療方案優化中的核心作用，表達了對全國各地的CHINA NICE COHORT分中心的熱烈歡迎，繪制了用小批量標準化數據撬動全國數據大門，做高質量研究的 NF1 研究新時代的藍圖。

隨后，會議隆重舉行了CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式，該儀式標志著中國神經纖維瘤病患者隊列建設邁入規范化、規模化新階段，將進一步完善NF1患者的長期隨訪與數據積累體系，為基礎研究與臨床轉化提供堅實的臨床數據支撐，助力推動全國NF1診療標準化發展，讓更多患者受益于規范化診療服務。

圖4 CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式

授牌儀式后，明尼蘇達大學兒科系、遺傳學·細胞生物學與發育學系的David Largaespada教授以“NF1 腫瘤的功能基因組學驅動療法：新靶點與聯合策略”為題，深入解析了在探尋神經纖維瘤從 PNF 走向非典型最后轉變為 MPNST過程中構建的小鼠模型以及發現的功能基因組學特征，分享了其團隊在NF1相關腫瘤新靶點以及老藥新用挖掘中的最新成果，重點介紹了MDM2 抑制劑、HDAC抑制劑與 MEK 抑制劑聯用對于 MPNST 的效果，為NF1腫瘤的精準治療提供了新思路。

圖5 David Largaespad教授作學術分享

隨后，弗吉尼亞大學醫學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授再次登臺，以“重塑腫瘤微環境以靶向治療 1 型神經纖維瘤病相關腫瘤”為題，聚焦NF1相關腫瘤的微環境調控機制，指出 TGFβ1在神經纖維瘤發生發展中發揮著關鍵作用，詳細闡述了重塑腫瘤微環境的靶向策略，包括免疫細胞調控、細胞因子干預等，為突破當前NF1腫瘤治療瓶頸提供了新的研究方向。

圖6 Lu Q. Le教授作學術分享

紐卡斯爾大學“健康成長”重點研究中心的Tracy Dudding教授，以“1 型神經纖維瘤病（NF1）皮膚神經纖維瘤聯盟：明確疾病負荷的遺傳修飾因子，為治療路徑提供參考”為題，介紹了NF1皮膚神經纖維瘤聯盟的組建意義與工作進展，重點探討了疾病負荷相關遺傳修飾因子的篩選與鑒定方法，通過多中心協作研究，明確了遺傳修飾因子在NF1皮膚神經纖維瘤發病中的作用，為個性化治療路徑的制定提供了重要參考依據。

圖7 Tracy Dudding教授作學術分享

斯坦福大學醫學院皮膚科的Kavita Sarin教授，以“超越 NF1 基因：1 型神經纖維瘤病（NF1）中腫瘤負荷與表型多樣性的全基因組關聯研究（GWAS）”為題，分享了其團隊開展的大規模NF1全基因組關聯研究成果，發現了多個與腫瘤負荷、表型多樣性相關的基因位點，證實了除NF1基因外，其他基因變異對NF1臨床表型異質性的影響，其中GAS1和SPRED2被證實為叢狀神經纖維瘤和皮下神經纖維瘤的候選修飾因子，為深入理解NF1的發病機制提供了新的視角。

圖8 Kavita Sarin教授作學術分享

中國農業大學畜禽生殖育種全國重點實驗室的杜旭光教授，以“豬基因組編輯技術開發及在神經纖維瘤模型制備中的應用”為題，介紹了豬基因組編輯技術的最新開發成果，重點闡述了其團隊構建的NF1基因敲除豬模型的制備流程與鑒定結果，該模型呈現出NF1綜合征的典型特征，包括成纖維細胞和施萬細胞中Ras信號過度激活，為NF1的發病機制研究、藥物篩選及臨床轉化提供了更貼近人類的理想動物模型。

圖9 杜旭光教授作學術分享

中山大學腫瘤防治中心的陳忠平教授，以“司美替尼在中國中樞神經纖維瘤病 1 型相關叢狀神經纖維瘤成年患者中的療效與安全性分析：來自 III 期研究的亞組分析（KOMET）”為題，詳細解讀了KOMET III期研究的中國亞組數據，重點分析了司美替尼在中樞NF1相關叢狀神經纖維瘤成年患者中的療效與安全性，結果顯示司美替尼可有效縮小腫瘤體積，不良反應可控，為中國該類患者的臨床治療提供了高質量的循證醫學依據。

圖10 陳忠平教授作學術分享

會議下半場開始，中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心（神經科學研究所）的黃薇教授，以“脈絡叢中 ERK 依賴的淀粉樣蛋白生成驅動 NF1 相關兒童腦積水發生”為題，深入研究了NF1相關兒童腦積水的發病機制，發現脈絡叢中ERK信號通路依賴的淀粉樣蛋白生成是驅動該疾病發生的關鍵因素，揭示了NF1基因突變通過影響腦脊液循環引發腦積水的新機制，為兒童NF1相關腦積水的早期干預與治療提供了新靶點。

圖11 黃薇教授作學術分享

北京博奧晶方生物科技有限公司的劉亞靜教授代郭弘妍教授進行發言，以“人工智能和組學數據驅動的中藥創新研發及 I 型神經纖維瘤領域的應用”為題，介紹了人工智能與組學數據結合在中藥創新研發中的應用模式，重點闡述了基于中藥知識圖譜與數字化技術，篩選針對NF1的潛在中藥活性成分與組方的研究進展，為NF1的多元化治療提供了新的思路與方向。

圖12 劉亞靜教授作學術分享

徐州醫科大學的于亞男教授，以“PP2A 表達及活性降低是叢狀神經纖維瘤的治療靶點”為題，分享了其團隊的最新研究成果，通過全基因組外顯子測序發現PPP2R3A基因在神經纖維瘤中存在突變，且PP2A表達及活性在叢狀神經纖維瘤中顯著降低，實驗證實恢復PP2A活性可抑制腫瘤生長，明確了PP2A作為叢狀神經纖維瘤治療靶點的潛在價值，為靶向治療提供了新的候選靶點。

圖13 于亞男教授作學術分享

中山大學孫逸仙紀念醫院的黃子賢教授，以“頜面部 I 型神經纖維瘤病的診療探討”為題，結合臨床病例，詳細分析了頜面部NF1的臨床特征、診斷要點及治療難點，重點探討了手術治療、靶向治療等多種治療方式在頜面部NF1中的應用策略，強調了多學科協作在頜面部NF1診療中的重要性，為臨床醫生提供了實用的診療參考。

圖14 黃子賢教授作學術分享

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的魏澄江醫生，以“AI 在神經纖維瘤病的進展和未來方向”為題，回顧了人工智能技術在NF1領域的應用進展，包括圖像識別、診斷輔助、預后預測、藥物篩選等方面，分析了當前AI應用中存在的問題與挑戰，展望了未來人工智能與NF1基礎研究、臨床診療深度融合的發展方向，為推動NF1診療智能化、精準化發展提供了新思路。

圖15 魏澄江醫生作學術分享

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的顧熠輝醫生，以“TQ-B3234 在 I 型神經纖維瘤病患者中的耐受性與藥代動力學特征評估：一項單臂 I 期臨床試驗”為題，詳細介紹了TQ-B3234單臂I期臨床試驗的設計、實施過程及研究結果，重點分析了該藥物在NF1患者中的耐受性、藥代動力學特征及初步療效，為后續臨床試驗的開展提供了重要的藥物安全性與有效性數據支撐。

圖16 顧熠輝醫生作學術分享

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的黃景宣博士，以“妥拉美替尼在不可切除的 1 型神經纖維瘤病相關叢狀神經纖維瘤成人患者中的療效與安全性評價：一項單臂 IIa 期臨床試驗”為題，解讀了妥拉美替尼在不可切除NF1相關叢狀神經纖維瘤成人患者中的IIa期臨床試驗結果，證實該藥物可有效改善患者病情，且安全性良好，為不可切除叢狀神經纖維瘤患者提供了新的治療選擇。

圖17 黃景宣博士作學術分享

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的劉珺博士，圍繞 NF1 相關叢狀神經纖維瘤患者對 MEK 抑制劑治療反應不一這一臨床問題展開，結合多項臨床試驗隊列的縱向療效數據、單細胞轉錄組分析及影像組學研究，系統揭示了療效異質性的潛在線索。研究發現，患者可呈現快速反應與緩慢反應等不同療效模式，其中緩慢反應組的 Schwann 細胞表現出更明顯的炎癥相關信號激活特征；同時，部分影像組學特征與相關分子信號呈現一致變化趨勢，提示影像表型有望作為無創窗口反映腫瘤內在生物學狀態。

圖18 劉珺博士作學術分享

弗吉尼亞大學醫學院皮膚病學系的Lu Q. Le教授進行主席總結，全面回顧了本次會議的核心學術成果，高度評價了各位專家的精彩分享，重點梳理了NF1基礎研究、靶向治療、臨床診療等領域的新進展、新突破，再次強調了中外協作、多學科融合的重要性，并對未來NF1領域的研究重點與臨床轉化方向提出了明確建議。

最后，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院的王智超教授進行總結發言，對本次會議的順利召開表示祝賀，對所有參會專家、工作人員的支持與付出表示感謝，重申了推動NF1領域學術交流與臨床進步的責任與使命，希望以本次會議為契機，進一步凝聚行業力量，深化合作、攜手共進，持續推動NF1診療水平的提升，為罕見病患者帶來更多希望。

此次國際學術會議吸了全國各地致力于 NF1 研究的各領域專家來到現場會場，座無虛席，同時線上平臺也吸引了7567人。其成功召開匯聚了中外NF1領域的頂尖智慧，覆蓋了基礎研究、臨床診療、技術創新等多個維度，搭建了高效的學術交流與合作平臺。從患者隊列建設到新靶點挖掘，從動物模型制備到臨床試驗開展，從傳統治療到人工智能賦能，每一項研究成果都為NF1的攻堅之路注入了新動力。未來，相信在全球科研與臨床工作者的共同努力下，必將不斷突破NF1診療的瓶頸，推動罕見病診療事業邁向新高度，讓每一位NF1患者都能獲得更優質、更精準的醫療服務！

圖19 論壇合影

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