安徽
安徽4歲女孩涵涵（化名）因睡覺總是打呼嚕，家長帶她進行了“睡眠監(jiān)測”。檢查前常規(guī)測量血壓發(fā)現(xiàn)，涵涵血壓為147/93mmHg，遠超正常值，隨后到醫(yī)院就診。
檢查發(fā)現(xiàn)，涵涵染色體核型檢查結(jié)果為46，XY，而正常女性的染色體應(yīng)該是46，XX，這意味著，涵涵在染色體性別上是男孩。這個結(jié)果讓涵涵父母難以接受，明明性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征。
兒科醫(yī)生告訴涵涵的父母，孩子得的是一種罕見病，17α-羥化酶缺乏癥。
目前這種疾病全世界僅報道160余例，國內(nèi)報道約60余例。該病例大多數(shù)為生育年齡的成年人，多因“不孕”“原發(fā)性閉經(jīng)”等原因就診，像涵涵這樣在兒童期早期診斷的病例極為少見。
醫(yī)生表示，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術(shù)治療。
目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導(dǎo)致的高血壓，后續(xù)需要選擇性別進行手術(shù)。醫(yī)生提醒，17α-羥化酶缺陷癥雖然罕見，但不應(yīng)被忽視，及時診斷和治療，可以很大程度改善患兒預(yù)后。
來源：南京零距離
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