北京
平時跑馬拉松、健身打卡，體檢報告一切正常，卻在某天突然倒下；總覺得心慌、氣短、乏力，跑遍各大醫院，做了無數檢查，得到的答案卻是：“沒什么大問題，可能就是太累了”——這樣的經歷，你或身邊的人也許并不陌生。
今天是“國際罕見病日”。陸軍軍醫大學新橋醫院舉辦了一場“心臟罕見病”義診活動。該院心內科副主任王江介紹，有些心臟病，不是我們熟知的冠心病、高血壓，而是偽裝成心衰、心肌炎的罕見病。
“很多罕見心臟病患者，來我們這兒之前，已經在外面兜兜轉轉了十年八年。”王江說，她曾接診過一名上課時突發心臟驟停的12歲新疆少年，當地醫院檢查心電圖、心臟彩超全都正常。王江只能從“心臟驟停”這個唯一的線索入手，層層排查。經過基因檢測，少年被確診為離子通道病——一種遺傳性心臟病，該病是猝死的高危因素。最終，少年植入了ICD（植入式心律轉復除顫器），才重返校園。
王江還治療過一位被診斷為“心衰”長達10年的老人，來醫院時已是終末期心衰，病情危重。但所有常規治療對這位老人都無效，在多學科會診中，用特殊設備精準掃描，最終老人被確診為ATTR心肌淀粉樣變，一種全國確診人數僅千位的罕見病。患者雖然病程已晚，但在針對性藥物治療下，情況逐漸好轉。如今，老人可以拄著拐杖，在病房里慢慢散步。
“罕見心臟病離我們并不遠，只是它太會‘偽裝’。”王江總結了三條“報警”線索：
第一條線索：檢查有異常，但醫生解釋不了。
比如心臟彩超或心電圖有點問題，但醫生卻無法準確解釋，或者用常見病去“套”——這時就要警惕，罕見病的線索，往往就藏在那些“說不通”的細節里。
第二條線索：身體總覺得不對勁，但查不出原因。
這可能是罕見心臟病的早期信號。身體的不適感，有時比儀器更早發現問題。
第三條線索：家族里有“說不清”的猝死。
如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年輕時就去世的，一定要高度重視——也許那就是罕見基因病在家族中傳遞。遺傳咨詢和基因檢測，可能幫你提前發現隱患。
作者 || 陸軍軍醫大學新橋醫院 陳薔 譚又銘
編輯 || 顏紅波
審核 || 董超
本文封面圖片來自版權圖庫
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