基因檢測如何預測疾病風險？看這篇就夠了丨經典重發

大家好啊，我是給你更新基因報告的雷雷～

這兩天我出現得比較頻繁！是因為真的不想讓任何一位朋友買貴了——DNA 檢測包 ￥499/人 僅限今年最后兩個月，到 2025 就要全面提價至 ￥799/人啦！（）

一直關注我們，但卻沒有入手基因檢測的小伙伴，可能有一些共性的疑問：

• 除了滿足好奇，檢測結果是不是對現實沒有指導意義？

• 安全性如何？隱私怎么保證？

• 購買一次之后，解讀報告會隨產品迭代，也不斷更新嗎？

如果這里面也有你關心的問題，如果你還有更多問題，就來看10 月 30 號（周三）晚上 20:00的這場直播吧！

這些問題（以及更多常見疑惑），都會在直播間聊到，歡迎帶著好奇心來看！長按海報掃碼預約

今天給大家帶來的，是一篇首發于 2020 年，「2 型糖尿病風險」解讀上新時的科普。四年過去，這個性狀解讀已經迭代啦！老朋友，歡迎看看現在的解讀，和你記憶中有什么不一樣。

關注身體健康的新朋友，在這篇文章里，我會跟你聊聊，基因檢測疾病風險的科學原理：

• 用高中生物知識可以解釋基因與疾病的關系嗎？

• 基因與不同類型的疾病分別是什么關系？

• 為什么各色更關心那些「解釋不清」的復雜疾病？

• 你的報告里還會增加更多復雜疾病解讀嗎？

• 為什么各色不解讀罕見遺傳病？

讓我們開始吧！

（本文首發于 2020 年 1 月 7 日）

解答了 8 年各色人類的好奇心問題，我意識到一個事實：大部分人對基因的理解，可能還停留在高中時代。

許多人認為，人類特征和基因的關系，就像孟德爾種的豌豆般單純。

譬如，很多人覺得，雙眼皮和單眼皮就是某一個基因決定的，顯性就是雙眼皮，隱性就是單眼皮。

每當我說，即使是單雙眼皮這種外貌特征，也是受多種基因影響，非因果關系，且科學家現在還沒搞清楚到底哪些基因影響了單雙眼皮時，很多人表示非常震驚（AA 和 Aa 真是深入人心）。

這其實不是大家的基因知識匱乏。想研究明白一個特征與基因的關系，科學家也要付出很多努力。

同理，我們想象疾病和基因的關系時，一開始，也理所當然地認為是明確的因果關系。

就像家里客廳的燈，打開開關，燈就亮；關閉開關，燈就黑。

當然，這種模式也并非不存在。具備這種模式的疾病，被稱為「孟德爾遺傳病」。

即大家熟知的，攜帶某個基因的顯性突變（AA 或 Aa)，或者一對隱性突變（aa），從而發病。

這些疾病和基因的關系，就像孟德爾種的豌豆般簡單直接，這就是「孟德爾遺傳病」的得名由來。

比如鐮刀型紅細胞貧血，此類疾病在人群中非常罕見，在中國，發病率幾乎為 0。

鐮刀型紅細胞貧血全球發病率分布圖

在中國的發病率幾乎為 0

https://www.nature.com/articles/nrdp201810/figures/2

如果一種疾病在人群中很常見，意味著影響這些疾病的，多是 DNA 上的常見變異。

「常見變異」，是相對于「罕見變異」來說的。

比如，在某個基因位點上，你是 AA，我是 AG，他是 GG。常見，意味著以上每種類型，在人群中存在的比例都不算低，至少高于 1%。

如果攜帶 G 意味著疾病風險升高， AG 和 GG 在人群中比例是 30%，那就意味著在這個基因位點上，有 30% 的人都有「高風險」基因型。

但這個基因變異對疾病的影響，不像孟德爾疾病那么簡單。

如果還是用「燈」來比喻，基因對這種的調控不是一個開關那么簡單，可能更像一臺跨年晚會舞臺燈光調節器。

那到底哪些疾病，跟基因是這種復雜相關關系，哪些疾病是簡單的因果關系呢？

你可以粗略理解：

越常見的疾病，基因影響越復雜。

越罕見的疾病，越可能是確定的基因突變引起的。

罕見疾病，字面意思，就是發病率極低。

這是因為它通常是一個很罕見的基因突變直接導致的。這個罕見基因突變和疾病的關系，幾乎就是因果關系。

正是因為這個突變影響太大，甚至會導致嬰兒早夭，所以進化會讓這種突變出現的可能性越來越低。

大部分罕見病的名字，你在生活中都沒有聽過。通常只有一個人有確定的罕見病家族史，才會去關注這類疾病。

與罕見病相對應的，就是常見疾病。

常見疾病就是你熟知的，身邊總有人會得的那些病。

例如：糖尿病、高血壓。

根據《中國居民營養與慢性病狀況報告（2020 年）》，我國成年人糖尿病患病率已高達 11.9%，高血壓患病率則高達 27.5%。

在每個常見疾病下，科學家都找到了成百上千個有影響的常見變異（例如 2 型糖尿病）。

其中每一個風險變異，對這個疾病風險的提升，效果都很微弱。這很多很多個變異的效果累加起來，才會得到一個人的「基因風險綜合分數」。

以 2 型糖尿病為例，根據最新研究，我們選擇了290 個提升糖尿病基因風險的位點（在本文首次發布時，還是 200 個位點呢！），根據每個人在這 290 個位點上測得的基因型，計算了每個人的基因分數，以及每個人基因分數在人群中的位置。

以上是我的 2 型糖尿病檢測報告中的部分信息。在公眾號后臺私信發送「示例報告」，可以查看完整基因報告示例。

正是因為這些變異效果微弱，所以才得以在進化過程中普遍保留下來。

另外，你會發現，高血壓、糖尿病、阿茲海默這些高發常見疾病，通常都是中老年病，并不影響人類繁殖撫養后代。

這也是這些疾病盡管帶給人類很多苦惱，卻依然普遍存在的原因。

以糖尿病為例，遠古時期人們食物匱乏，「糖」是人體主要的能量來源，為了供應足夠的能量，人體需要有更多的生化反應提供糖分。

因此，人體內有多種升血糖激素，如腎上腺素、生長激素、腎上腺糖皮質激素。

而降糖激素只有一種，就是胰島素。

到了現代社會，糖的供應充足了，但這種進化保留的機制依然存在。

因此，人類患糖尿病的可能性，要顯著高于患低血糖的可能性。

跟糖尿病有關的基因位點，參與了多種生化過程，跟整個葡萄糖的代謝過程都有關系，包括胰島素的合成與分泌，葡萄糖轉運蛋白的活性和脂肪代謝等。

影響糖尿病的復雜的基因網絡

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29059180

2000 年，我們人類才完成了第一個人類全基因組測序，當時的一大目標就是「攻克疾病」。

站在 2024 年回看，那時不免有些天真。人類有太長的路需要走了，「疾病和基因」的解謎游戲才剛剛開始。

在常見疾病上，發病原因復雜，癥狀也因人而異，對應到基因層面，也是一團亂麻。

每破譯一點，就離個性化醫療更近了一步。

你可能已經看出來了，各色的「疾病風險」類目中的解讀項目，關注的就是這些復雜而常見的疾病：

這是基因報告「疾病風險」版塊的部分性狀。在公眾號后臺私信發送「示例報告」，可以查看完整基因報告示例。

這么做的原因有 3 個：

1. 人人都可能得這些病

也許你或者你的家人和朋友，正在經歷這種疾病的困擾。理解這些疾病的發病機理，是控制和治療這些疾病的開始。

2. 與罕見病不同，這些疾病都是可預防、可治愈的（例如痛風）

研究表明，了解基因風險，會提高一個人對這些疾病的重視程度。越早防控，疾病對你的影響越小。

3. 基因對這些疾病的影響并非 100%，生活方式同樣重要

在你的基因報告里，我們詳細列出了提高疾病發病率的不良生活方式（風險因素），以及降低疾病發病率的健康生活方式（保護因素）。

在各色，你會反復看到這兩個公式：

這意味著，在疾病面前，無論基因風險如何，我們都能做出改變。

隨著基因測序成本的降低，最近幾年，在全世界范圍內，遺傳科學家終于有機會在幾十萬甚至上百萬規模人群的基因組數據上，找到關于這些復雜疾病的初步探索結論。

例如，針對 2 型糖尿病的解讀，我們參考的研究是基于多族群群體的 2 型糖尿病風險的全基因組關聯分析，共涉及 228,499 人，其中東亞族群 37,505 人， 發表于 2020 年，是目前（2020 年 7 月）針對 2 型糖尿病，樣本最大，發表時間最新的基因研究。

這些研究，只解釋了疾病遺傳機制的部分真相，且新的研究，還可能推翻以往的研究結論。

這真是一個有點令人沮喪，又吸引人想去持續探索的現狀。

其實復雜疾病的基因研究方法，和心理學特征的基因研究方法非常類似。在這些特征上，健康與疾病之間，并不存在一道截然分割的清楚界限。

以高血壓為例，中國診斷臨界標準是收縮壓 140mmHg，而美國標準是 130mmHg。而所有臨床共識都認為，只要超過 120，就需要引起關注。

所以，在這些復雜特征上，理解基因風險，并不是為了獲得一個確定的診斷（事實上，這些指標，每年都需要通過體檢發現新的變化），而是為了找到認識這種疾病的新角度。

也是在 2020 年，這篇文章首次發表時，我立下了 flag：會繼續增加「疾病風險」主題下的基因解讀。

而到了 2024 年，心血管功能、膽固醇水平、偏頭痛、過敏性鼻炎和銀屑病這些當時在 waiting list 上的性狀，都已經更新啦！

心理學家羅杰斯曾說過：「事實總是友善的。我們每獲得一點關于自己的新信息，都讓自己更接近真實。」

當我們暢想「基因技術」的時候，我們總會想到智商、記憶和情感等復雜特征，盡管科學對它們的認識都很初步，但這并不會阻礙我們去了解和談論它們。

因為這些知識，會讓我們對「我是誰」這個問題的答案，更豐富一點點。認識自己，是貫穿每個人一生的課題。

在各色，我們不止告訴你一個簡單的結論，而會一直致力于幫你理解這些研究的過程和細節。就像你基因報告中的 2 型糖尿病基因解讀，全文超過 15000 字。

（在公眾號后臺私信發送「示例報告」，可以查看完整基因報告示例，閱讀超過 20 萬字的報告全文。）

這些知識，既能幫你認識基因的力量，更能幫你了解基因的局限。

想知道自己是否攜帶某些「已知的」隱性「有害」突變，困難嗎？

現在，針對罕見遺傳病的檢測技術已經很成熟了，你只要選擇有遺傳檢測資質的醫院即可。

獲得某單個基因位點的精確信息，需要針對該基因位點，多測幾次反復驗證，然后將檢測結果和此類專業數據庫比對。

所以，這種檢測只測單個或幾個位點，且對精確程度的要求非常高。并且整個檢測的流程和結果，需要取得醫療產品認證。

這也是醫院里，單個罕見疾病基因位點檢測比較貴的原因之一。

各色并非醫療機構，也不提供有醫療認證的檢測產品。我們使用的基因芯片，屬于高通量（一次檢測 72 萬基因位點）科研級芯片，檢測數據準確率雖然在 99% 以上，但并不適合用于醫療診斷。

所以罕見疾病的基因解讀，我們暫時不會涉及。

最后，是我的一點私人叨叨：

今年我 34 歲了，并且馬上就要收獲一個特殊的身份——媽媽。

對于女性來說，孕育新生命，會給身體帶來巨大的挑戰。與此同時，如何更好地照顧自己，保持身心健康，這件事的優先級也大大提升了。

畢竟一個活力滿滿的媽媽，才有可能更好地陪伴孩子成長。

作為這份基因報告的研發者，我感覺非常幸運。

它幫助我盡可能去了解自己身體的運行規律，并及時把一些風險提示，當作踐行健康生活方式的信號。

它告訴我如何更好地吃，更好地睡，更好地運動，并且幫助我真正在生活中實踐起來。

踐行健康的生活方式，越早開始，收益越大。

10 月 30 號周三晚上 8 點，我會和各色科技的創始人郭婷婷一起直播，和大家再展開講講關于各色 DNA 的產品細節，以及它會如何幫助每個人，走上健康之路。

長按下方海報掃碼即可預約，歡迎你來圍觀！