科普：病理病例201-210

病例201-血管肉瘤

血管肉瘤是具有血管內皮分化的侵襲性血管源性惡性腫瘤。

臨床：
1.多見于皮膚（特別是頭皮和面部），也可累及乳腺、深部軟組織、骨骼和內臟器官；
2.皮膚常見于成人男性，乳腺多發生于女性；

3.發生于乳腺皮膚常有可有放療史或慢性淋巴水腫。

大體：
1.發生于皮膚常表現為深紅色或紫色結節，斑塊或淤斑樣區域，可為多灶性；
2.發生于乳腺實質可表現為孤立性或多發性乳腺腫塊；
3.發生于深部軟組織通常為大的、疼痛性腫塊；

4.境界不清的出血性腫塊，切面呈紅色至棕色，伴出血、壞死及囊性變。

鏡下：
1.通常呈高度浸潤性生長，分割脂肪和膠原；
2.組織學特征取決于腫瘤內血管生成程度：

①分化好：不規則相互吻合的血管腔，細胞異型不明顯，血管徑大小不一、形狀不規則；

②分化中等:仍可見血管，內皮細胞有異型，可多層，呈復雜乳頭凸向管腔；

③分化差：管腔不明顯，呈實性生長，細胞呈梭形、上皮樣或多形性；

形態混合存在

3.管腔內見紅細胞和出血；
4.間質內淋巴細胞浸潤；

5.上皮樣血管肉瘤是血管肉瘤的形態學變異型：更常見于深部軟組織，主要為巢狀和片狀排列的大的上皮樣細胞。

免疫組化：

1.CD31、CD34、ERG、FLI-1 陽性；
2.SMA、Desmin陰性；
3.INI1陽性；

4.上皮樣血管肉瘤角蛋白陽性。

病例202-類天皰瘡

又稱為大皰性類天皰瘡。

臨床：

1.最常見的自身免疫性大皰性疾病；

2.老年人多見；

3.開始為瘙癢性蕁麻疹性斑塊，漸發展為緊張性大皰；

4.口腔和黏膜很少受累。

鏡下：

1. 表皮下裂隙或大皰形成；

2.皰內及皰周有伴較明顯嗜酸性粒細胞的混合性炎癥細胞浸潤；

3.皰內有纖維素及漿液滲出；

4.真皮乳頭水腫，但一般無明顯破壞；

5.有的病例皰周真皮乳頭部也可見嗜酸性小膿腫。

免疫熒光：

可見基底膜帶有線狀IgG及C3沉積，也可有IgM、IgD及IgE等。

利用ELISA 法通常可以檢測到抗 BP180和抗 BP230 自身抗體。

診斷要點：

①老年人，瘙癢性蕁麻疹性斑塊或正常皮膚上的緊張性大皰，黏膜以及頭面部皮膚通常不受累；

②表皮下大皰，皰內及皰周以嗜酸性粒細胞為主的混合性炎癥細胞浸潤；

③真皮乳頭無明顯破壞性病變。

鑒別：

1.天皰瘡

類天皰瘡無棘層松解，皰位于表皮下，直接免疫熒光顯示基底膜帶線狀IgG 熒光，ELISA 可以檢測到抗 BP180 和抗 BP230自身抗體。

2. 皰疹樣皮炎

①常為多乳頭不同程度損害，形成多乳頭小膿腫或多房性水皰；

②水皰常為多乳頭性小皰融合形成的大皰；

③皰液中炎癥細胞以中性粒細胞為主，有明顯真皮乳頭破壞；

④免疫熒光顯示在真皮乳頭頂部可見IgA 顆粒樣沉積。

3. 大皰性固定性藥疹

①發病與用藥有關，而且部位固定；

②皰頂部及皰周表皮細胞有明顯變性壞死；

③炎癥細胞以中性粒細胞為主，只有少數嗜酸性粒細胞，可有微膿腫形成。

4. 多形性日光疹

①發病與日光照射有關，皮損為群集性瘙癢性丘疹或丘皰疹或紅斑水腫；

②表皮有水腫及海綿形成；

③混合性炎癥細胞中嗜酸性粒細胞較少；

④真皮水腫，水皰形成，是真皮水腫性水皰；

⑤真皮常有嗜堿性及淋巴細胞增生；

⑥光激發試驗可誘發病變，而免疫病理上無特異性發現。

病例203-闌尾低級別粘液性腫瘤

闌尾低級別黏液性腫瘤是以黏液上皮增生伴有細胞外黏液和推擠性腫瘤邊界為特征的闌尾腫瘤。

臨床：
1.多發生于 50-60 歲；
2.可表現為闌尾炎的臨床特征，可伴穿孔形成腹膜假黏液瘤。

大體：
1.闌尾可能無明顯異常或由于黏液的聚集而表現出擴張；
2.黏液擠壓可造成穿孔；
3.闌尾壁可能會變薄或變厚并部分鈣化。

鏡下：

細胞學特征
1.細胞有豐富的胞質黏液；
2.細胞核小，大小一致，呈“筆桿狀”位于細胞底部；
3.維持正常核的極性；
4.核仁不明顯。

具有以上細胞學特征+下列任一特征：

1.固有層和黏膜肌層消失，腫瘤細胞長在玻璃樣變的闌尾壁上；

2.推進性侵犯；

3.闌尾壁出現無細胞黏液；

4.腫瘤細胞波浪狀或扁平，黏膜下層纖維化；

5.闌尾壁外出現黏液和/或腫瘤細胞。

病例204-胃腸道脂肪瘤

脂肪瘤是由成熟脂肪細胞組成的良性腫瘤。

臨床：

1.脂肪瘤可能發生在消化系統的任何地方；

2.大腸是最常見的受累部位，多數脂肪瘤發生在盲腸和升結腸；

3.較少見于小腸，其次是胃和食管；

4.脂肪瘤通常出現在黏膜下層，＜10%侵及漿膜下層；

5.黏膜內脂肪瘤很少見，是Cowden綜合征（PTEN錯構瘤腫瘤綜合征）的首發病變；

6.通常無癥狀的，在內窺鏡檢查、手術或尸檢中偶然發現；

7.當腫瘤變大時可能會出現各種癥狀；

8.癥狀從腹痛、排便習慣的改變到危及生命的并發癥都可以出現；

9.胃腸道脂肪瘤可能引起腸套疊、出血和穿孔而導致腸梗阻；

10.流行病學：在接受內鏡檢查的患者中，大腸內脂肪瘤的患病率估計為0.2-4.4%。發病高峰在60歲，好發于女性；

11.多達75%的脂肪瘤具有單一的染色體畸變，12q13-q14畸變最常見，通常伴隨HMGA2基因的重排，該基因編碼了高遷移率蛋白質。

大體：

1.胃腸道脂肪瘤的大小差異很大，存在毫米病變到直徑>10cm的腫瘤；

2.發生于小腸內的通常＞2cm，發生于胃和結腸內的通常＞4cm；

3.無蒂或有蒂。

鏡下：

1.脂肪瘤由大小一致的成熟脂肪細胞組成；

2.無明顯的細胞學上的異型性；

3.在體積大的病變中，可以觀察到黏膜潰瘍；

4.在黏膜內的脂肪瘤中，通常在隱窩周圍的固有層內可見脂肪細胞；

5.黏膜內脂肪瘤必須與假性脂肪瘤病區分開，假性脂肪瘤是由內窺鏡檢查時，氣體滲入黏膜引起的；

6.在軟組織中出現的亞型（例如血管脂肪瘤）很少出現在消化系統部位，血管脂肪瘤表現有明顯的毛細血管和纖維蛋白微血栓。

基本的診斷標準
基本特征：沒有細胞異型性的成熟脂肪細胞。

病例205-乳腺高級別導管原位癌

導管原位癌（DCIS）是局限于乳腺終末導管小葉單位內（未突破基底膜）的導管型腫瘤性增生。根據核異型性程度，一般將DCIS分為低、中、高級別DCIS。根據組織生長模式，組織亞型又分為實性、篩狀、微乳頭狀、乳頭狀、粉刺型、大汗腺型和混合型。

高級別導管原位癌常為連續分布的病灶，一般只要有一個導管腫瘤性增生細胞的細胞核具有高核級形態特征就能診斷。

臨床：

多數導管原位癌大體上無特殊，表現為局部乳腺組織增厚。

大體：
1.切面可有不太明顯的實性、小結節狀或顆粒狀區；

2.可見管腔內淡黃色壞死，擠壓有粉刺樣溢出物。

鏡下：
1.終末導管小葉單位明顯擴張，原有腺上皮被腫瘤細胞取代；
2.瘤細胞具有高級別核特征（核明顯多形性，分布不規則，核顯著增大，染色質呈塊狀或泡狀，核仁大或多個，核分裂像易見）；

3.常見廣泛的粉刺樣壞死，但也可無壞死；

4.常缺乏細胞極向化現象；

5.常有鈣化、管周纖維化和炎細胞浸潤。

免疫組化：

1.ER、PR常陽性，也可陰性 ；
2.Ki-67增殖指數高；
3.HER2常陽性；

4.周圍肌上皮（p63、SMA、calponin、CK5/6等）陽性。

病例206-蛛網膜囊腫

起源于軟腦膜，腦脊液被纖維結締組織包裹。

臨床：

1.病因不同，一些蛛網膜囊腫是腦膜炎或創傷的后遺癥，被粘連穿入的蛛網膜下隙所局限；

2.更多病例是良性發育異常的蛛網膜裂囊性擴張的結果；

3.發生于大腦側裂、小腦延髓池和小腦腦橋角，也可發生在鞍上區或沿著脊髓神經軸；

4.可以導致相鄰神經組織顯著變形，但不伴有諸如中線移位和腦疝等占位效應。

鏡下：

薄層纖維組織被覆萎縮的腦膜上皮。

病例207-尖銳濕疣

尖銳濕疣是由低危型HPV感染引起的鱗狀上皮疣狀增生病變。

臨床：

1.常發生在肛周及生殖器等部位；

2.主要與低危型HPV6和11型感染有關；

3.主要經性接觸傳播，也可間接感染；

4.臨床癥狀不明顯，可有瘙癢、灼痛。

大體：
1.病灶初為散在或呈簇狀增生的粉色或白色小乳頭狀疣，細而柔軟的指樣突起；
2.病灶增大后互相融合，呈雞冠狀、菜花狀或桑葚狀。

鏡下：
1.表皮呈乳頭狀瘤樣增生；
2.表層細胞角化過度伴/或角化不全；
3.棘層明顯肥厚，顆粒層突出；

4.棘層上方及顆粒層出現散在或成簇的挖空細胞（核周胞質出現空暈，核輕度增大，核膜不規則，可為雙核或多核）；

5.真皮淺層毛細血管擴張，血管周圍常有較多炎癥細胞浸潤。

病例208-軟骨母細胞瘤

軟骨母細胞瘤是一種富含軟骨母細胞并產生軟骨基質的良性腫瘤。

臨床：

1. 常發生于10-25歲男性；

2. 大部分位于長骨，部分位于顱面部（年齡偏大，40-50歲）；

3. 最常累及股骨骺部，脛骨及肱骨近端骺部；

4. 單骨受累多見，偶見多骨受累；

5. 臨床癥狀因累及部位不同而不同；

6. 影像典型表現為溶骨破壞灶，呈類圓形或淺分葉狀，邊緣可見薄硬化邊。
   

大體：

1. 偏心分布，常有薄層殼，邊界清晰；

2. 刮除標本呈灰紅質軟破碎組織，可以伴出血、鈣化或囊變。

鏡下：
1.腫瘤由軟骨母細胞和軟骨樣基質構成；

2.軟骨母細胞：

①邊界清晰的圓形或多角形細胞呈鵝卵石樣片狀生長；

②細胞胞質空亮或輕度嗜酸，可見核溝，有一個或多個小而不清晰的核仁；
3.軟骨樣基質：

①藍色或粉色軟骨樣基質；

②顆粒性鈣化，可呈特征性“格子樣”或“雞籠樣”鈣化；

4.散在多核巨細胞；

5.1/3病例可伴有動脈瘤樣骨囊腫。

免疫組化：

1.特異性標記H3K36M陽性 ；
2.S-100、DOG1與SOX-9陽性 。

病例209-隱睪

單側或雙側睪丸位于陰囊以外的下降通路，未進入陰囊，也稱為睪丸未降。

臨床：
1. 約30%的未足月嬰兒會出現隱睪；

2.約占足月產男嬰的3%，其中1%的患兒出生后12個月仍未降入陰囊；

3.1/3為雙側；

4.90%未降睪丸位于腹股溝管；

5.部分伴有睪丸微石癥的患者，B超檢查可見鈣化回聲。
6.發病機制：胚胎期睪丸自身發育和下降是協同發生的，胎兒睪丸在6個月左右時由腹腔下降到腹股溝管內環附近，在腹股溝管內則依賴雄激素的刺激，任何階段的激素異常均可造成下降受阻；

7.以手術治療為主；
8.隱睪常無正常生殖功能，其中不育癥約占
75%，部分為生精能力低下；

9.隱睪增加了睪丸扭轉的概率，同時隱睪發生惡性腫瘤的機會比正常睪丸高20~40倍，最常見的是小管內原位精原細胞瘤和精原細胞瘤。

大體：

睪丸位置不正常，體積常較小或相對于健側小。

鏡下：

1.精曲小管減少，部分變性萎縮，小管體積大小不一，基底膜增厚，間質水腫；

2.睪丸生殖細胞（主要是精原細胞）數量減少或不發育；

3.可出現嗜酸性小體或微滴；

4.偶見異常巨核精原細胞及原位生殖細胞腫瘤；

5.睪丸間質結締組織增多，其中可見散在分布的間質細胞，細胞形態不完整，界限不清，胞質較少，表現為不同程度間質纖維組織增生及小管周圍纖維化；

6.年長患者可表現為睪丸附睪硬化萎縮。

免疫組化：無特殊。

超微結構特征：

2歲以內幼兒電鏡病變可輕微，隨年齡增大至5歲以上逐漸出現精原細胞線粒體、內質網和溶酶體較少，基底膜增厚、內突形成；

睪丸組織精曲小管減少，部分變性萎縮、玻璃樣變，核膜皺褶，滑面內質網擴張空泡變，大齡患兒可出現線粒體斷嵴、退化。間質纖維組織增生。

病例210-結節性腺病（腺病瘤）

結節性腺病通常指硬化型腺病或旺熾性腺病增生過程中形成的界限清楚的結節狀病變，也可是其他類型腺病，或多種腺病類型的復合改變。乳腺腺病瘤則是形成更大的結節狀病變。

臨床：

1. 發病年齡平均39歲；

2. 月經來潮時可有疼痛感；

3. 臨床可觸及腫塊。

大體：
1.病變界限相對清楚、可形成纖維硬化帶，但缺乏包膜；
2.切面呈灰色或灰白色。

鏡下：
1.病變呈結節狀，界限清楚；
2.結節內小腺體密集增生，呈旺熾性腺病改變：

①某些增生的小腺體開放，腺腔內有紅染分泌物；

②腺上皮細胞核呈圓形，染色質細，有核仁，染色質淡染；

③周圍肌上皮細胞不明顯，腺管周為可見少量玻璃樣變性的間質；

3.結節內小腺管擠壓，呈硬化性腺病樣改變：

①管腔狹小或消失；

②腺上皮細胞增大，可見核仁；

③周圍肌上皮細胞增生，細胞核成梭形，細胞質紅染。