抑郁和焦慮總是相伴而生？Nature：沒錯，14種精神疾病都在遺傳上高度重疊

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說個冷知識：多數確診精神疾病的人士，都會在其未來人生中遭遇第二種甚至第三種疾病。

比如，根據以往共病調查的數據，在過去6個月內罹患重性抑郁障礙的病人遭遇焦慮障礙的終生患病風險高達71%，而面臨焦慮問題的患者有70%的重性抑郁終生風險。

毫無疑問，此類共病現象給疾病的界定與治療帶來挑戰。

終生患病風險是指個體在其一生中罹患特定疾病的估計概率。

醫學核心術語“共病”指同一個體身上同時存在≥2 種明確診斷的疾病。

病人罹患多重精神障礙的風險受其所處環境和生活經歷的影響，也在很大程度上由遺傳構成決定。

12月，《自然》（

Nature

研究團隊圍繞14種精神疾病，對超600萬人的數據進行了分析，其中有超過100萬起病于兒童期或成年期起病的精神障礙患者，其余500萬人未確診疾病。

新成果被認為是迄今為止同類研究中規模最大、分析最詳盡的工作。

他們運用多種互補分析方法，深入剖析各種精神疾病的遺傳結構，并識別出具有高度遺傳重疊性的疾病群組，最終發現了428個關聯不止一種疾病的遺傳變異，還在染色體上定位了101個此類“共享”變異的“熱點”區域。

高度重疊的疾病群組共以下五類:

• 強迫相關障礙：強迫癥、神經性厭食癥以及遺傳關聯較弱的圖雷特障礙和焦慮障礙

• 內化障礙：重性抑郁障礙、焦慮障礙、創傷后應激障礙

• 神經發育障礙：自閉癥譜系障礙、注意力缺陷/多動障礙以及遺傳關聯較弱的圖雷特障礙

• 精神分裂癥、雙相情感障礙

• 物質使用障礙：阿片類藥物使用障礙、大麻使用障礙、酒精使用障礙、尼古丁依賴

重性抑郁障礙、焦慮障礙和創傷后應激障礙有著極高的遺傳重疊度，三者大概共享90%的遺傳風險因素。精神分裂癥與雙相情感障礙則有約66%的遺傳標記相同。

研究團隊還發現：遺傳重疊度高的疾病，其共享基因在人類發育過程中的表達時機以及影響的腦細胞類型——同樣呈現相似性。

例如，內化障礙的相關基因在中樞神經系統關鍵部分，即少突膠質細胞內，表達更為顯著；而在負責激活其他神經元的興奮性神經元里，精神分裂癥和雙相情感障礙的相關基因則更加活躍。

團隊主要負責人之一、弗吉尼亞聯邦大學精神病學系教授肯尼斯·肯德勒(Kenneth Kendler)感慨道：精神病學是目前唯一無法借助某種實驗室檢測給出明確診斷結果的醫學專科。血液檢測判斷不了患者是否抑郁，癥狀和體征才是醫生“信仰”。幾乎所有精神疾病都面臨確診難題。

“而遺傳學正成為我們理解疾病間關聯的新興工具。本次研究貢獻了迄今最全面的精神疾病基因組數據分析，為解釋精神疾病患者為何常面臨共病風險提供了全新視角。”

——肯尼斯·肯德勒

作者團隊相信，新發現為精神病學領域界定疾病提供了堅實的科學基礎，未來有望助力臨床醫生的診療工作。

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