廣東
在門診的時候，經常有病友問：
“我家里沒有遺傳病，我為什么會生遺傳病的孩子？”“我上一個孩子是正常的，這個孩子為什么會有問題？”
那么，什么是遺傳病？
不少人認為，遺傳病都是一定有家族遺傳的病，這個觀點是錯誤的！
遺傳病是由于遺傳物質發生變異所致的疾病，在各代上下之間按一定方式垂直傳遞。
其中約30%是由父母遺傳的，約70%是父母的精子、卵子在形成中或者在受精卵早期分裂時新發生的突變所致。
遺傳疾病的種類很多，不同的遺傳病，其遺傳的方式也不一樣，有的可以在下代出現，有的要等到二三代以后才會發病，有的人有某種遺傳病的基因，但并不發病，這種人叫攜帶者。
當父母都是同一種遺傳病攜帶者時，這樣的遺傳病就可能在他們的下一代身上出現，例如地中海貧血，如果只有母親有這種病的遺傳基因，他們所生的孩子就不會出現重度貧血的癥狀。
如果父母都是地中海貧血攜帶者，則他們就有1/4概率生育一名重型地中海貧血的患者。
根據所涉及的遺傳物質和傳遞規律，可將遺傳病分為染色體病、單基因遺傳、多基因遺傳、線粒體遺傳，體細胞遺傳病（腫瘤）等。一般講得比較多的就是染色體病、單基因遺傳病。
目前發現的單基因遺傳病有9000多種，較常見的單基因遺傳病有耳聾、地中海貧血、紅綠色盲、血友病、白化病等，并且每年以10—50種的速度遞增。
這種疾病在各個種族或民族中的發生概率不同，由于具有遺傳性，且大多會致死、致畸、致殘，無法治愈，只能進行一些對癥緩解治療，且治療成本很高。
對于遺傳病防治的重點是要做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，對于已經出生的遺傳病患兒，及時發現，及時治療，避免嚴重并發癥的發生。
具體來說：
一級預防：也就是攜帶者篩查，在人群或者高危家庭及時檢出攜帶者，并在檢出后積極進行婚育指導；
二級預防：產前診斷，根據特定的遺傳性疾病或者先天缺陷，可用不同的產前診斷方法進行診斷；
三級預防：新生兒篩查，通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病在新生兒期進行群體篩檢。
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