指南共識 | 煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識（2024版）

煙霧病是一種病因不明的慢性閉塞性腦血管疾病，在東亞國家高發，且有一定的家族聚集性。其雙側頸內動脈末端進行性閉塞伴顱底異常血管網形成，因形似“煙霧”而得名。近年來，我國煙霧病的發病率和患病率呈上升趨勢，但在診斷和治療方面仍存在諸多爭議。2024年，中華醫學會神經外科學分會發布了新版專家共識，對煙霧病的診療進行了全面更新。

一

流行病學特征

發病率與患病率：地域和種族差異顯著，亞洲發病率高。日本發病率最高，我國大陸部分地區患病率較高且逐年增加，歐洲和美國相對較低。

年齡分布：確診年齡跨度大，兒童多在5-9歲發病，成人發病高峰因地區而異。

性別分布：多數研究顯示女性患者較多，但我國部分地區研究結果不同。

遺傳特征：約12.1%的患者有家族史，存在一定遺傳傾向，多個基因位點與之相關，環指蛋白213(RNF213)基因突變研究較深入。

二

診斷及評估要點

評估內容：全面采集病史、體格檢查，重視認知功能和人格改變。數字減影血管造影(DSA)是影像學診斷“金標準”，CT、MRI可用以評估腦實質損害及顱底異常血管網，CT血管成像(CTA)、磁共振血管成像(MRA)逐漸成為其篩查評估的主要方法，多種檢查評估血流動力學和腦代謝。

分期系統：Suzuki分期廣泛應用但有局限性；側支循環分級基于全腦DSA，與病情密切相關；柏林分級系統可評估臨床嚴重程度和預測術后并發癥。

認知功能評估：約1/3-2/3患者有認知障礙，影響多方面認知域，術前和隨訪評估很重要，推薦使用成套神經心理學量表，結合多種技術綜合評估。

診斷依據：DSA和MRI/MRA的表現為主要依據，同時需排除多種合并疾病。

鑒別診斷：單側煙霧病和疑似煙霧病需鑒別，疑似煙霧病診治參考煙霧病和煙霧綜合征，建議全面評估，多模態檢查輔助診斷。

三

治療方法概述

藥物治療：預防缺血性卒中及對癥處理，包括抗栓、鈣通道阻滯藥、他汀類、止痛、抗癲癇、神經保護藥物等，但各類藥物應用需謹慎權衡利弊。

手術治療：血流重建術是有效治療方法，包括直接、間接和聯合血流重建術，各有利弊，應個體化選擇手術方案，把握手術時機，妥善處理伴發動脈瘤，同時注意手術資質認證。

康復治療：總體參考卒中康復方案，主要包括肢體康復鍛煉、缺血預適應等。近年來，神經調控技術如經顱磁刺激（TMS）正逐步應用，但缺乏高級別證據。

四

圍手術期管理

并發癥管理：常見短暫性神經功能缺損（TND）、卒中及癲癇，需早期診斷并針對性處理，如控制血壓、使用氧自由基清除劑等。

預防措施：維持血流動力學穩定、抗血小板治療、控制血壓等有助于預防圍手術期并發癥，術后癲癇應盡早藥物控制并完善檢查。

結語

新版共識為臨床醫生提供了更全面、詳細的診療指導，有助于提高煙霧病的診治水平，改善患者預后。但仍需更多研究完善相關內容，推動煙霧病診療領域的發展。

參考文獻：

[1] 中華醫學會神經外科學分會.煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國專家共識(2024版)[J].中華神經外科雜志, 2024, 40(03):220-229.

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